Down's syndrome ay isang chromosomal na patolohiya, i.e. sa kapanganakan ang bata ay nakakakuha ng dagdag na kromosoma, sa halip na ang normal na 46, ang bata ay may 47 chromosomes. Ang salita ng syndrome ay nangangahulugan ng isang hanay ng anumang mga palatandaan, katangian na katangian. Ang kababalaghan na ito ay inilarawan sa unang pagkakataon ng isang doktor mula sa England John Down noong 1866, samakatuwid ay ang pangalan ng sakit, bagaman ang manggagamot ay hindi masama sa pamamagitan nito, gaya ng maraming naniniwala na nagkamali. Sa kauna-unahang pagkakataon, isang Ingles na manggagamot ang naglalarawan ng sakit bilang isang sakit sa isip. Hanggang sa 1970s, dahil sa kadahilanang ito, ang sakit ay nahahati sa kapootang panlahi. Sa Nazi Germany, sa gayon, nilipol nila ang mga mababa ang mga tao. Hanggang sa kalagitnaan ng ika-20 siglo, mayroong maraming mga teorya ng paglitaw ng paglihis na ito:
Posibleng ugnayan sa pagitan ng kapanganakan ng isang batang may kapansanan at edad ng ina (mahigit 35 taon);
Ang syndrome ay nagpapakita lamang ng isang tiyak na pagkakabit ng mga genetic at hereditary factor;
Ang pinakamalayo mula sa teorya ng katotohanan ay ang sindrom na ito ay nangyayari sa trauma ng kapanganakan.
Dahil sa pagtuklas ng mga makabagong teknolohiya na nagpapahintulot sa mga siyentipiko na pag-aralan ang tinatawag na karyotype (ibig sabihin, isang kromosoma na hanay ng mga katangian ng kromosoma sa mga selula ng katawan ng tao), naging posible upang patunayan ang pagkakaroon ng isang anomalya ng mga chromosome. Sa 1959, ang geneticist na mula sa Pransya, Jerome Lejeune, ay nagpatunay na ang sindrom na ito ay lumilitaw dahil sa trisomy ng ika-21 kromosoma (ibig sabihin, ang pagkakaroon ng dagdag na chromosome sa kromosomang hanay ng organismo - ang bata ay tumatanggap ng sobrang 21 kromosom mula sa ina o ama). Kadalasan, ang Down syndrome ay nangyayari sa mga bata na ang mga ina ay may sapat na gulang, at sa mga bagong silang na ang mga pamilya ay may mga kaso ng sakit na ito. Ayon sa modernong pananaliksik, ang ekolohiya at iba pang mga panlabas na kadahilanan ay hindi maaaring maging sanhi ng paglihis na ito. Gayundin, ayon sa pananaliksik, ang ama ng isang bata na mas matanda sa 42 taon, ay maaaring maging sanhi ng isang sindrom sa isang bagong panganak.
Upang malaman kung may patolohiya sa isang buntis na may isang bata na may kromosomal na hindi normal, ngayon ay may isang bilang ng mga diagnostic, na, sa kasamaang palad, ay hindi palaging hindi nakakapinsala para sa isang babae at sa kanyang sanggol sa hinaharap.
Ang Aminocentesis ay itinuturing na isa sa mga pinaka-tumpak na mga pagsubok para sa pagtukoy sa patolohiya na ito. Isinasagawa ito batay sa isang pag-aaral ng likido mula sa kung saan ang sanggol ay bubuo. Ang posibilidad ng isang tamang resulta ay - 99.8%.
Ang Chorionic biopsy ay tumutukoy sa mga nagsasalakay na uri ng pananaliksik, kapag nagpasok ng mga instrumento sa matris ng isang buntis upang kolektahin ang materyal batay sa kung saan ang resulta ay magiging. Ang panganib ng kabiguan sa mga naturang pag-aaral ay 1%, ngunit umiiral pa rin ito.
Ang mga uri ng mga diagnostic na ito ay dapat gamitin kapag ang isa sa mga magulang ay may genetic predisposition sa sakit na may ganitong syndrome.
Sa normal na mga kaso, ang mga buntis na kababaihan ay inaalok screening, na isang pagsubok sa dugo at ultrasound. Ang mga resulta ng pag-aaral na ito ay hindi maaaring sabihin na ang iyong sanggol ay hindi magkakaroon ng sindrom na ito, ngunit ipinapakita nila ang posibilidad ng paglitaw nito, kung ito ay malaki, kung gayon ay maaari kang magsanay sa mga nagsasalakay na pamamaraan.
Mayroon ding tinatawag na "triple test", kapag ang isang buntis ay nagbibigay ng isang pagsubok ng dugo para sa 3 tagapagpahiwatig: chorionic gonadotropin, libreng estriol at alpha-fetoprotein. Subalit tulad ng pinakahuling pag-aaral na ipinakita, ang biochemical test na ito ay hindi nagbubunyag ng patolohiya ng sanggol. Ang pagsubok na ito ay medyo mahal, samakatuwid, ay hindi magagamit para sa lahat ng mga buntis na kababaihan.
Bilang nagpapakita ng kasanayan, ang paraan ng pagsusuri ay walang pakinabang sa paglipas ng maginoo ultrasound . Sa isang ordinaryong ngunit masusing eksaminasyon sa ultrasound, ang isang nakaranas na doktor ay maaaring magbunyag ng patolohiya ng sanggol (ngunit huwag kalimutan na ang doktor ay maaaring matukoy ang mga deviation mula sa pamantayan lamang kapag nakikita na ang mga palatandaan ng mga organang pangsanggol - ito ay 10-14 na linggo ng termino).
Ang pinaka-maaasahang paraan upang matukoy ang isang dagdag na chromosome sa isang bagong panganak ay pag-aralan ang dugo ng isang buntis (hanggang 16 na linggo) para sa tinatawag na "biochemical marker", ito ay isang pag-aaral para sa isang tiyak na uri ng protina. Dahil ang isang buntis na babae sa kanyang dugo ay may bahagi ng mga selula ng hindi pa isinisilang na bata - ang pagtatasa na ito ay isang daang porsyento. Dahil sa espesyal na pamamaraan ng materyal na pananaliksik, ang paraang ito ay ginagamit sa mga sentro ng diagnostic prenatal lamang sa ilang mga malalaking lungsod, tulad ng Moscow at St. Petersburg. Sa kabutihang palad, halos sa lahat ng mga lungsod ng Russia mayroong mga medikal na mga klinika sa genetic, mga serbisyo kung saan ang mga mag-asawa ay makakakuha ng mga diagnostic at malaman ang anumang mga hula tungkol sa genetika ng kanilang hindi pa isinisilang na bata.
Sa kabila ng katotohanan na ang panlabas na mga kadahilanan ay hindi nakakaapekto sa genetic deviations sa pag-unlad ng bata, kinakailangan upang matiyak na ang buntis ay may kapayapaan at tamang pangangalaga na nasa unang yugto ng pagbubuntis. Sa kasamaang palad, sa ating bansa ang lahat ng bagay ay tapos na sa kabaligtaran, karamihan sa trabaho halos hanggang sa katapusan ng pagbubuntis at magsimulang makipagtulungan sa mga doktor lamang sa panahon ng maternity leave, na sa panimula ay mali. Tulad ng nabanggit na mas maaga, ang banta ng kapanganakan ng isang sakit sa sindrom ay lumalaki sa edad ng isang babae, halimbawa, sa 39 taong gulang na babae, ang posibilidad ng pagkakaroon ng ganitong bata ay 1 hanggang 80. Ayon sa pinakahuling datos, ang mga batang babae na nagdadalang-tao bago ang edad na 16, ang bilang ng mga naturang kaso sa ating bansa at sa Europa bilang isang kabuuan ay kamakailan-lamang ay tumaas nang malaki. Tulad ng kamakailang mga pag-aaral ay nagpapakita, ang mga kababaihan na tumanggap ng iba't ibang mga bitamina complex na nasa unang yugto ng pagbubuntis ay may pinakamababang posibilidad na magkaroon ng isang bata na may anumang patolohiya.
Kung gayon ay hindi posible na magsagawa ng mga mahahalagang pagsusuri at alamin ang tungkol sa posibilidad ng pagbuo ng sindrom na ito sa isang bagong panganak, paano mo makilala ang mga karatulang ito pagkatapos ng kapanganakan ng bata? Kaagad pagkatapos ng pagsilang ng isang bata, ayon sa kanyang pisikal na data, maaaring matukoy ng doktor kung mayroon siyang sakit na ito. Ang panimulang ipalagay na ang sakit na ito ay isang bata ay maaaring sa mga sumusunod na batayan:
Ayon sa mga resulta ng screening, kung mayroon itong isang lugar upang maging, at nagkaroon ng isang hindi maliwanag na larawan tungkol sa pagtuklas ng patolohiya ng sanggol;
Impormasyon mula sa mga medikal na tala ng mga magulang - kung ang sinuman sa kanila, o mga miyembro ng pamilya, ay may ganitong paglihis (ang katotohanang ito ay dapat mag-alerto sa mga doktor sa ospital);
Survey ng bata para sa anumang mga problema sa kalusugan
Upang kumpirmahin o pabulaanan ang diyagnosis sa mga sanggol, kumuha ng pagsusuri sa dugo, na tumpak na nagpapahiwatig ng pagkakaroon ng mga abnormalidad sa karyotype.
Sa mga sanggol, sa kabila ng mga "preliminary signs", ang mga manifestations ng sakit ay maaaring malabo, ngunit pagkatapos ng ilang sandali (habang inihahanda ang mga resulta ng pagsusulit), maaaring makilala ng isang paglihis sa maraming mga pisikal na senyales:
Una sa lahat, ito "flat mukha", na kung saan ay tinutukoy sa 90% ng mga kaso;
Ang pagbuo ng fold ng balat sa leeg, na hindi likas sa ordinaryong mga sanggol - mga 80%;
Maikling paa;
Mga dental abnormalities;
Flat ulo, pati na rin ang mukha;
Patuloy buksan ang bibig, dahil sa abnormal na pag-unlad ng panlasa;
Ang bahagyang strabismus (ang bata ay kahawig ng isang kinatawan ng lahi ng Mongoloid);
Flat bridge tulay
Sa kasamaang palad, ito ay hindi lahat ng mga pisikal na palatandaan ng sindrom na ito. Sa mas huling edad at sa buong buhay nila, ang mga taong ito ay ginigipit ng pandinig, paningin, pag-iisip, pagkagambala sa gastrointestinal tract, mental retardation, atbp. Ngayon, kumpara sa huling siglo, ang hinaharap ng mga batang may Down's syndrome ay naging mas mahusay. Salamat sa mga dalubhasang institusyon, mga espesyal na dinisenyo na programa, at pinaka-mahalaga salamat sa pag-ibig at pangangalaga, ang mga bata ay maaaring mabuhay sa mga ordinaryong tao at bumuo ng normal, ngunit nangangailangan ito ng napakalaking trabaho at pasensya.
Kung ikaw ay nagpaplano ng isang pamilya, subukang mag-advance, magsagawa ng lahat ng pananaliksik sa iyong sarili at sa iyong asawa upang sa hinaharap ay may kapanganakan ka ng mga malusog na sanggol. Alagaan ang iyong kalusugan! Ngayon alam mo kung ang Down syndrome ay maaaring makilala agad pagkatapos ng kapanganakan ng bata.