Ang mga sakit sa oncolohista ay labis na karaniwan sa buong mundo. Sa kasalukuyan, ang teorya ay malawak na kinikilala na ang kanser ay may mga genetic na aspeto, at ang agarang sanhi nito ay kadalasang isang genetic mutation (pinsala sa DNA) na nagiging sanhi ng pagkagambala sa mahahalagang aktibidad ng cell.
Sporadic mutations
Sa kabutihang palad, ang karamihan (hanggang sa 70%) ng mga mutasyon ay kalat-kalat, i.e. mangyari sa iisang selula ng katawan. Ang mga cell ng sex (oocytes at spermatozoa) ay hindi apektado, na hindi isinasama ang panganib na makamtan ang kanser. Ang sanhi ng karamihan sa mga mutasyong ito ay hindi alam, ngunit ang mga kadahilanan sa kapaligiran na makapinsala sa DNA ng cell, tulad ng usok ng sigarilyo, ay nakilala. Lamang 5-10% ng mga kanser na karamdaman ay kinikilala bilang genetically determinado. Nangangahulugan ito na ang panganib ng sakit na may ganitong mga uri ng kanser ay maaaring minana. Ang mga ito ay ang resulta ng mana ng mutasyon ng tinatawag na mga gene ng predisposition sa cancer.
Pagbabago ng genetiko
Sa katawan ng tao, may mga gene na nakokontrol sa mahahalagang aktibidad ng cell. Sa kaso ng mutation, maaaring bumuo ng kanser. Ang patolohiya ay maaaring mangyari sa anumang selula ng katawan, kabilang ang ovules o spermatozoa (pagbago ng germinal germ cells). Kaya, ang isang pagbago ay maaaring maipasa sa susunod na henerasyon. Sa ganitong mga mutasyon, ang likas na katangian ng mana ay kadalasang mahusay na sinusubaybayan.
Kaso ng Pamilya ng Kanser
Humigit-kumulang 20% ng mga kanser ang maaaring ituring na pamilya. Nangangahulugan ito na sa loob ng parehong pamilya mayroong maraming mga kaso ng kanser na walang malinaw na katangian ng mana. Sa ganitong mga kaso, ang sakit ay maaaring maging isang resulta:
- "Hindi matagumpay" na akumulasyon ng mga karaniwang paraan ng kanser sa loob ng parehong pamilya;
- pamana ng mutant genes predisposition sa kanser, sinamahan ng isang bahagyang pagtaas sa panganib ng pagbuo ng kanser;
- Sama-samang pagkakalantad sa mga kadahilanang pangkapaligiran sa loob ng iisang pamilya, tulad ng isang pamilya ng mga naninigarilyo.
Maaari ring maging isang kumbinasyon ng maraming mga kadahilanan, tulad ng mana ng ilang mga gene na gumagawa ng isang indibidwal na mas madaling kapitan sa impluwensiya ng mga environmental factor. Sa katawan ng tao, mayroong dalawang kopya ng bawat gene na minana ang isa mula sa bawat isa sa mga magulang. Kung ang isa sa mga magulang ay may isang kopya ng mutant gene predisposition gene, ang probabilidad ng paghahatid sa supling ay 50%. Kaya, ang panganib ng pagkakaroon ng kanser ay hindi laging minana.
Genetic na mana
Ang pamana ng isang kopya ng isang mutant gene na nakatuon sa kanser ay hindi laging humantong sa isang sakit. Ito ay dahil ang cell ay maaaring gumana nang normal sa isang ikalawang normal na kopya ng gene minana mula sa ibang magulang. Gayunpaman, kung sa cell na ito ang pagbago ng tanging normal na kopya ay nangyayari, maaari itong maging sanhi ng pag-unlad ng isang kanser na tumor. Sa karamihan ng mga kaso, ang dahilan ng ikalawang pagbago ay hindi alam.
Ang panganib ng pagkakaroon ng kanser
Ang posibilidad ng pag-unlad ng kanser dahil sa mana ng pagbago ng gene ng predisposisyon sa kanser ay tinutukoy ng salitang "penetrance". Ito ay bihirang 100%. Nangangahulugan ito na ang isang indibidwal na nagmamay-ari ng isang depektibong gene ay hindi kinakailangang magkasakit ng kanser, dahil nangangailangan ito ng mutation at pangalawang kopya ng gene. Ang ilang mga genes ng predisposition sa kanser ay maaaring maging sanhi ng maraming mga tumor sa isang pamilya, tulad ng sa dibdib at ovarian cancer. Ang iba pang mga gene ay nauugnay sa isang mas mataas na panganib ng kanser sa background ng iba pang mga, non-malignant na sakit. Halimbawa, ang isang sakit tulad ng neurofibromatosis, ay sinamahan ng isang mas mataas na posibilidad ng kanser ng nervous system. Ang mga pangunahing reklamo ay nauugnay sa epileptic syndrome at ang pagkakaroon ng mga benign nodules sa balat.
Pagsusuri ng peligro
Ang panganib ng pag-unlad ng kanser na nauugnay sa mana ng mga gene na predisposing sa kanser ay depende sa uri ng depektong gene at ang pagpasok nito. Sa pagtatasa ng antas ng panganib, ang tatlong pangunahing mga kadahilanan ay kinuha sa account: ang posibilidad ng namamana kondisyonal ng pamilya form ng kanser. Depende sa bilang ng mga kaso at ang form ng kanser na katangian ng pamilyang ito, pati na rin ang edad kung saan ang sakit ay naganap; posibilidad na ang pamilyang ito ng pamilya ay magmana ng mutant gene. Depende sa kanyang posisyon sa pedigree, edad, ang pagkakaroon ng isang nakamamatay na tumor; ang posibilidad ng pagbuo ng kanser kung ang minan ay minana; ay natutukoy sa pamamagitan ng pagpasok nito. Sa pagtatasa ng panganib, ang isang kumbinasyon ng mga salik na ito ay isinasaalang-alang. Kadalasan ang mga resulta ay mahirap na sabihin sa isang form na naa-access sa pasyente. Walang solong tamang paraan upang sabihin sa kanya ang tungkol sa panganib ng pagkakaroon ng kanser - ang diskarte ay dapat na indibidwal. Kadalasan, ang antas ng panganib ay kinakatawan bilang isang porsyento o bilang isang ratio ng 1: X. Ang halagang nakuha ay inihambing sa panganib sa pangkalahatang populasyon. Ang pangangasiwa ng mga pasyente - ang mga carrier ng mga predisposisyon ng gene sa kanser ay nakasalalay, higit sa lahat, sa antas ng panganib ng pag-unlad ng kanser. Ito ay sinusuri sa tulong ng mga espesyal na pag-aaral sa proseso ng genetic counseling. Ang namamana na predisposisyon sa mga kanser sa mga kanser sa pamilya ay maaaring napansin sa iba't ibang kalagayan, halimbawa, kung ang isa sa kanyang mga miyembro ay nababahala tungkol sa lumalaking bilang ng mga kaso ng kanser sa mga kamag-anak at naghahanap ng payo mula sa isang espesyalista. Ang mga miyembro ng mga pamilyang may mataas na saklaw ng kanser ay may posibilidad na magkaroon ng malignant tumor sa mas bata na edad. Bukod dito, ang saklaw ng masakit sa loob ng pamilya ay maaaring mas mataas kaysa sa populasyon.
Kanser sa mga bata
Para sa karamihan ng mga sindromo ng kanser sa pamilya, ang simula ng sakit ay bihira sa pagkabata, maliban sa ilang mga lubhang bihirang mga pathology, tulad ng maraming endocrine neoplasia-H (MEN-H) syndrome.
Mga pamantayan ng ospital
Sa kasalukuyan, hindi posible na magsagawa ng surveillance sa genetic center para sa lahat ng pasyente na may mga kaso ng kanser sa pamilya. Samakatuwid, mahalaga na ang mga medikal na institusyon ay sumunod sa mga pamantayan sa ospital. Nagbibigay din ang sentro ng genetic ng pamamahala ng mga pasyente sa mas mataas na panganib na magkaroon ng kanser, ngunit hindi sapat na mataas upang makatanggap ng referral sa isang espesyalista. Ang gawain ng genetic counseling ay upang magbigay ng mga pasyente ng naa-access na impormasyon tungkol sa mga pattern ng pag-unlad ng mga malignant na mga tumor.
Genetic na mga sentro
Sa klinika, napag-alaman ng mga doktor ang minanang predisposisyon at ang panganib ng pagbuo ng kanser, ibigay ang pasyente ng impormasyon tungkol sa mana ng mga gene na nagpapahiwatig sa kanila sa pagbawas ng panganib at pagsusuri sa genetiko. Mahalagang ipaliwanag sa pasyente na hindi lahat ng mga kaso ng kanser sa pamilya ay nauugnay sa mana ng isang kilalang gene ng predisposisyon - marami sa kanila ay hindi pa nakikilala hanggang ngayon. Pagsusuri sa peligro Ang peligro ng kanser ay maaaring isang problema sa pag-uulat ng isang mataas na panganib ng kanser. Dapat itong gawin sa paraang hindi dapat maging sanhi ng labis na pagkabalisa ng pasyente. Mahirap din itong ipaliwanag sa pasyente na ang panganib ng kanser ay mas mababa kaysa sa kanyang ipinapalagay. Halimbawa, may maling kuru-kuro na ang anak na babae ng isang pasyente na may kanser sa suso ay isang grupo sa mas mataas na panganib para sa sakit na ito. Kung ang kaso ng sakit ng isang ina ay natatangi sa pamilya at ang tumor ay lumitaw pagkatapos ng menopause, ang panganib na magkaroon ng kanser sa suso ay hindi mas mataas kaysa sa populasyon. Ang plano sa pamamahala para sa pasyente o ang buong pamilya ay nakasalalay sa mga huling resulta ng pagsusuri ng probabilidad ng mana ng isang mutant cancer gene predisposition at ang nauugnay na panganib ng pagbuo ng isang nakamamatay na tumor.
Mayroong apat na mga lugar ng pamamahala ng mga pasyente tulad (ang unang dalawang ay maaari ding gamitin sa mga kaso ng katamtaman panganib):
- screening para sa kanser - kabilang ang mammography upang ibukod ang mga bukol at colonoscopy upang makita ang kanser sa colon;
- Pagbabago ng pamumuhay - isang malusog na balanseng diyeta at hindi paninigarilyo;
- genetic analyzes;
- preventive measures.
Mga hakbang sa pag-iwas
Ang mga pasyente na may napakataas na peligro ng namamana na kanser sindrom bilang karagdagan sa screening at mga pagbabago sa pamumuhay ay nakatalaga sa pagtatasa ng genetiko, at isang bilang ng mga panukalang pangontra. Ang mga ito ay maaaring kabilang ang prophylactic mastectomy (pag-alis ng mga glandula ng mammary) at oophorectomy (pagtanggal ng mga ovary) sa mga carrier ng BRCA1 / 2 gene at colectomy (pag-aalis ng malaking bituka) sa mga carrier ng FAP gene para maiwasan ang pag-unlad ng kanser sa mga organo na ito sa hinaharap. Upang matuklasan ang mutasyon ng ilang mga predisposisyon sa genes sa kanser, posible na magsagawa ng espesyal na pagsusuri sa dugo. Ang mga mutasyon ay kadalasang nakakaapekto sa buong gene nang ganap, at para sa iba't ibang pamilya ang iba't ibang uri ng mga variant ng genetic mutation ay katangian. Sa ilang mga grupo ng etniko mayroong isang ugali na makamit ang isang mutasyon. Bago ang genetic testing ay inaalok sa lahat ng mga miyembro ng pamilya, ito ay kinakailangan upang makilala ang uri ng pagbago ng pamilya. Para sa mga ito, ang isang pagsubok sa dugo ay pangunahing ginagawa ng isang miyembro ng pamilya na naapektuhan ng kanser. Kapag ang uri ng mutation ng pamilya ay tinutukoy, posible na magsagawa ng pagtatasa ng genetic para sa lahat ng iba pang mga kamag-anak. Sa kasamaang palad, madalas na nangyayari na ang ilang mga miyembro ng isang pamilya na may kanser ay hindi na buhay at hindi posible na magsagawa ng genetic test. Sa kasong ito, ang pamamahala ng natitirang pamilya ay limitado sa pagtatasa ng posibilidad ng mutation inheritance.
Mga resulta ng pagtatasa ng genetiko
Ang genetic testing ay dapat na isagawa lamang sa buong genetic counseling, sa proseso ng kung saan resumes ang mga resulta at nagbibigay ng oras para sa pagmuni-muni. Tinatalakay ng mga konsultasyon ang sosyal at indibidwal na kahalagahan ng mga positibo o negatibong resulta ng pagsusulit. Ang isang positibong resulta ay maaaring magkaroon ng negatibong sikolohikal na mga kahihinatnan para sa parehong sinubok na tao at mga miyembro ng kanyang pamilya. Maaari din itong humantong sa mga negatibong epekto sa lipunan, tulad ng kawalan ng kakayahan na siguruhin ang buhay ng isang tao o makahanap ng trabaho.
Genetic na pagsusuri sa mga bata
Ang mga bata ay hindi palaging hinihikayat na gamitin ang genetic na pagsubok upang makilala ang mga genes na kaugnay sa posibilidad ng pagkakaroon ng kanser sa pagtanda. Ang pag-aaral ay isinasagawa lamang kung ang resulta nito ay makakaapekto sa pangangasiwa ng pasyente, halimbawa, sa MEN-PA syndrome. Sa ganitong mga kaso, ang mga carrier ng mutant gene ay inaalok thyroidectomy sa edad na 5 hanggang 15 taon, na ganap na hindi isinasama ang pag-unlad ng medullary thyroid cancer.