Pagsusuri ng cystic fibrosis
Ang mga sintomas at palatandaan ng sakit ay napaka tiyak, ngunit maaaring mag-iba depende sa kalubhaan ng kurso.
Kabilang dito ang:
■ Kakayahang kumilos ng pancreatic (sinusunod sa 85% ng mga pasyente);
■ baga kakulangan at bronchiectasis (abnormal bronchial dilatation), na bumubuo bilang isang resulta ng akumulasyon ng malagkit na uhog sa respiratory tract;
■ Digestive Dysfunction na may kaugnayan sa hindi epektibong organ function na humahantong sa pagbaba ng timbang at pagkawala ng timbang.
Sa loob ng parehong pamilya, ang kalubhaan ng pinsala sa baga sa mga bata ay maaaring mag-iba, ngunit ang pancreatic Dysfunction sa karamihan ng mga kaso ay may parehong katigasan. Ang impeksiyon sa baga ay isa sa mga pangunahing sanhi ng pagkamatay ng mga pasyente na dumaranas ng cystic fibrosis. Kadalasan ito ay dahil sa isang impeksyon sa bakterya na hindi naaangkop sa paggamot. Ang akumulasyon ng viscous mucus sa mga daanan ng hangin ay lumilikha ng perpektong kondisyon para sa pagbuo ng mga microorganism. Ang mga taong nagdurusa mula sa cystic fibrosis ay partikular na madaling kapitan ng impeksyon sa bacterium Pseudomonas aeruginosa. Ang malusog na mga cell ng baga ay nakasalalay sa mga invading microorganisms. Sa mga pasyente na may cystic fibrosis, ang function na ito ay may kapansanan, na nagreresulta sa isang predisposisyon sa pagpapaunlad ng mga talamak na mga impeksyon sa baga.
Paggamot ng cystic fibrosis
Ang pagpapabuti ng mga pamamaraan ng paggamot ng cystic fibrosis, kabilang ang antibyotiko at physiotherapy, na naglalayong i-clear ang mga baga ng uhol, ay nadagdagan ang average na pag-asa ng buhay ng mga pasyente hanggang sa 30 taon. Karamihan sa mga pasyente na may cystic fibrosis ay walang pag-aalaga. Ang sanhi ng kawalan ng lalaki ay ang likas na kawalan ng mga vas deferens, ang mga ducts sa pamamagitan ng kung saan ang tamud ay mula sa testicles sa yuritra. Sa mga kababaihan, ang kawalan ng katabaan ay nauugnay sa pagkakaroon ng abnormal na mucus sa cervix. Gayunpaman, sa kasalukuyan ang mga pasyente ay maaaring magkaroon ng mga bata sa tulong ng artipisyal na pagpapabinhi. Kabilang sa mga kinatawan ng puting lahi ng Europa, isa sa 25 katao ang isang carrier ng cystic fibrosis gene. Dahil ang gene na ito ay recessive, dapat itong minana mula sa parehong mga magulang para sa pagpapakita ng mga sintomas ng sakit. Kabilang sa mga kinatawan ng puting lahi ng Europa, ang carrier ng depektibong gene ng cystic fibrosis ay humigit-kumulang 1 tao mula sa 25. Ang mga taong ito ay tinatawag na heterozygous. Wala silang mga klinikal na palatandaan ng sakit at ang panganib ng pagkakaroon ng cystic fibrosis. Sa ganitong populasyon, ang mga pagkakataon na ang parehong mga kasosyo sa pares ay ang mga carrier ng depektong gene ay 1: 400 (iyon ay, 1 pares ng 400). Ang bawat carrier ay may 50% na panganib ng pagpapadala ng mutated gene sa bawat bata. Kapag ang parehong mga kasosyo sa isang pares ay mga carrier, ang bawat bata ay may isang malinaw na larawan ng panganib ng pagmamana ng isang depektibong gene.
■ Ang panganib ng cystic fibrosis dahil sa mana ng dalawang depektong gene ay 1: 4.
■ Ang panganib na maging isang carrier ng isang depektibong gene kapag namana ng isang sira at isang normal na gene ay -1: 2.
■ Ang pagkakataon na magmana ng dalawang normal na gene at manatiling hindi maaapektuhan ng isang depektibong gene-1: 4.
Ang mga indibidwal na minana ng dalawang mga depektong gene ay tinatawag na homozygous, at ang mga minana ng isang gene ay heterozygous, o carrier. Ang mga carrier ay may panganib na magkaroon ng isang may sakit na bata kung ang kanilang kasosyo ay nagdadala din ng isang depektong gene. Ang mga indibidwal na hindi carrier ng gene ay hindi mapanganib na maunlad ang sakit sa kanilang mga anak sa hinaharap. Ang mga mag-asawa, kung saan ang bawat isa ay isang carrier, ay may posibilidad ng 1: 4 na mayroon silang isang may sakit na bata. Ang kalubhaan ng sakit ay maaaring mag-iba sa isang malawak na hanay. Karamihan sa mga pasyente ay diagnosed bago ang edad ng isang taon, ngunit ang isang mild form ng sakit ay maaaring diagnosed sa gitna edad, kung minsan aksidenteng, kapag napagmasdan para sa kawalan ng katabaan. Ang nadagdagan na nilalaman ng asin sa ibabaw ng balat ay maaaring maglingkod bilang isang diagnostic indicator ng cystic fibrosis. Ang modernong "lot test" ay isang mas kumplikadong analogue ng pamamaraan na dati nang ginagamit ng mga midwife na licked ang noo ng isang bagong panganak upang makita ang isang abnormally mataas na antas ng asin sa pawis. Kahit na ito ay kilala na ang isang mataas na antas ng asin ay isang tagapagpahiwatig ng baga kakapusan. Ang Cystic fibrosis ay isa sa mga pinaka-karaniwang autosomal na resessive hereditary na sakit sa mga kinatawan ng puting lahi ng Europa at nangyayari sa average sa 1 sa 400 bata na ipinanganak. Hindi lahat ng mga grupong etniko ay may mataas na rate ng saklaw. Halimbawa, sa mga kinatawan ng Hispanic o Latino pinagmulan, ang kaso ay 1 kaso para sa 9,500 bagong silang, at para sa mga Aprikano at Asyano, mas mababa sa 1 kaso bawat 50,000 bata na ipinanganak. Ang karamihan sa mga grupo ng etniko na pinag-aralan ay may mas mababang mga rate ng saklaw kaysa sa mga kinatawan ng puting lahi ng Europa. Gayunpaman, mahirap hulaan ang antas ng masakit sa isang magkahalong populasyon. Mga 25% ng mga naninirahan sa Hilagang Europa ang mga tagapagdala ng may sira na gene ng cystic fibrosis. Halimbawa, sa UK, ang sakit ay nangyayari sa 1 bata mula sa 4,000 na mga kapanganakan (kabilang ang mga bata ng iba pang mga karera, maliban sa puti).