Ang mga chromosome ay naglalaman ng genetic information sa anyo ng mga genes. Ang nucleus ng bawat selula ng tao, maliban sa itlog at tamud, ay naglalaman ng 46 chromosomes, na bumubuo ng 23 pares. Ang isang kromosoma sa bawat pares ay nagmula sa ina, at ang iba pang mula sa ama. Sa parehong mga kasarian, 22 sa 23 pares ng mga chromosomes ay pareho, tanging ang natitirang pares ng mga chromosome sa sex ay iba. Ang mga babae ay may dalawang X-chromosome (XX), at sa mga lalaki ay may isang X- at isang Y-chromosome (XY). Dahil dito, ang normal na hanay ng mga chromosome (karyotype) ng lalaki ay 46, XY, at ang babae - 46, XX.
Mga kakulangan sa kromo
Kung ang error ay nangyayari sa isang partikular na uri ng cell division, kung saan ang mga oocytes at spermatozoa ay nabuo, pagkatapos ay lumitaw ang mga anomalous germ cells, na humahantong sa pagsilang ng supling na may chromosomal na patolohiya. Ang kakulangan ng kromo ay maaaring pareho sa dami at istruktura.
Pag-unlad ng kasarian ng isang bata
Sa ilalim ng normal na kondisyon, ang pagkakaroon ng Y-chromosome ay humahantong sa pagbuo ng male fetus, anuman ang bilang ng mga X-chromosome, at ang kawalan ng Y-chromosome - sa pagpapaunlad ng babaeng fetus. Ang mga anomalya ng mga chromosome sa sex ay may mas kaunting mapanirang epekto sa mga pisikal na katangian ng indibidwal (phenotype) kaysa sa mga anomalya ng mga autosomal. Ang Y-kromosoma ay naglalaman ng isang maliit na bilang ng mga genes, kaya ang mga sobrang kopya nito ay may kaunting epekto. Ang parehong kalalakihan at kababaihan ay nangangailangan ng pagkakaroon ng isa lamang aktibong kromosoma X. Ang labis na X-chromosome ay halos palaging ganap na hindi aktibo. Ang mekanismong ito ay nagpapabawas sa epekto ng mga abnormal na X-chromosome, dahil ang mga sobra-sobra at structurally abnormal na mga kopya ay inactivated, umaalis lamang ng isang normal X kromosoma "nagtatrabaho". Gayunpaman, mayroong ilang mga genes sa X kromosoma na maiwasan ang inactivation. Ito ay naniniwala na ang pagkakaroon ng isa o higit pang dalawang kopya ng gayong mga gene ay ang sanhi ng abnormal na mga phenotype na nauugnay sa kawalan ng timbang ng mga chromosome sa sex. Sa laboratoryo, ang pagtatasa ng kromosoma ay isinasagawa sa ilalim ng liwanag na mikroskopyo sa isang 1000-fold na parangal. Ang mga kromosoma ay nakikita lamang kapag ang selula ay nahahati sa dalawang genetically identical na mga selulang anak na babae. Upang makakuha ng chromosomes, ang mga selula ng dugo ay ginagamit na pinag-aralan sa isang espesyal na daluyan na mayaman sa nutrients. Sa isang partikular na yugto ng dibisyon, ang mga selula ay itinuturing na may solusyon na nagiging sanhi ng mga ito na bumubulusok, na sinamahan ng "unraveling" at naghihiwalay sa mga chromosome. Pagkatapos ay ilagay ang mga selula sa isang microscope slide. Habang natuyo ang mga ito, ang mga lamad ng cell ay bumagsak sa pagpapalabas ng mga chromosome sa panlabas na kapaligiran. Ang mga kromo ay may kulay sa isang paraan na sa bawat isa sa kanila ay lumitaw ang mga ilaw at madilim na mga disc (piraso), ang pagkakasunud-sunod ng mga ito ay tiyak para sa bawat pares. Ang hugis ng mga chromosome at likas na katangian ng mga disc ay maingat na pinag-aralan upang makilala ang bawat kromosoma at makilala ang posibleng mga anomalya. Ang dami ng anomalya ay nangyayari kapag may kakulangan o labis na mga chromosome. Ang ilang mga syndromes na bumuo bilang isang resulta ng naturang mga depekto ay may malinaw na mga palatandaan; ang iba ay halos hindi nakikita.
Mayroong apat na pangunahing dami ng chromosomal abnormalities, ang bawat isa ay nauugnay sa isang tiyak na syndrome: 45, X-Turner syndrome. 45, X, o ang kawalan ng isang pangalawang sex chromosome, ay ang pinaka-karaniwang karyotype sa Turner's syndrome. Ang mga indibidwal na may ganitong syndrome ay may isang babae na kasarian; Kadalasan ang sakit ay diagnosed sa kapanganakan dahil sa mga tampok na katangian tulad ng balat folds sa likod ng leeg, pamamaga ng mga kamay at paa at mababang timbang ng katawan. Kabilang sa iba pang mga sintomas ang maikling tangkad, isang maikling leeg na may pterygoid folds, isang malawak na dibdib na may malawak na nipples, mga depekto sa puso at abnormal na pag-aalinlangan sa tuhod. Karamihan sa mga kababaihan na may sindrom ng Turner ay sterile, wala silang regla at hindi nagkakaroon ng pangalawang sexual na katangian, lalo na ang mga glandula ng mammary. Gayunpaman, ang lahat ng mga pasyente, gayunpaman, ay may isang normal na antas ng mental development. Ang insidente ng Turner syndrome ay sa pagitan ng 1: 5000 at 1:10 000 kababaihan.
■ 47, XXX - trisomy ng X kromosoma.
Humigit-kumulang 1 sa 1000 kababaihan ang may karyotype 47, XXX. Ang mga babaeng may sindrom na ito ay kadalasang matangkad at manipis, nang walang anumang mga pisikal na abnormalidad. Gayunpaman, sila ay madalas na may pagbawas sa kadahilanan ng katalinuhan na may ilang mga problema sa pag-aaral at pag-uugali. Karamihan sa mga kababaihan na may trisomy X-chromosome ay malusog at may mga bata na may isang normal na hanay ng mga chromosome. Ang sindrom ay bihirang napansin dahil sa malabo na pagpapakita ng mga katangiang phenotypic.
■ 47, XXY - Klinefelter's syndrome. Humigit-kumulang 1 sa 1,000 katao ang may Klinefelter syndrome. Ang mga lalaki na may isang karyotype ng 47, XXY ay normal na normal sa kapanganakan at sa unang bahagi ng pagkabata, maliban sa maliliit na problema sa pag-aaral at pag-uugali. Ang mga palatandaan ng katangian ay naging kapansin-pansin sa panahon ng pagbibinata at kasama ang mataas na paglaki, maliit na testicle, kakulangan ng spermatozoa, at kung minsan ay hindi sapat ang pagpapaunlad ng pangalawang sekswal na katangian sa pinalaki ng mga glandula ng mammary.
■ 47, XYY - XYY syndrome. Ang isang karagdagang Y kromosom ay nasa 1 sa 1,000 lalaki. Karamihan sa mga lalaki na may XYY syndrome ay normal, ngunit may napakataas na paglago at mababang antas ng katalinuhan. Ang mga kromosomang nasa hugis ay nakahawig sa titik X at may dalawang maikli at dalawang mahabang armas. Karaniwang para sa Turner syndrome ang mga sumusunod na anomalya: isang isochromosome sa mahabang braso. Sa panahon ng pagbuo ng mga itlog o spermatozoa, ang paghihiwalay ng mga chromosome ay nangyayari, na lumalabag sa pagkakaiba ng kung saan ang isang kromosomang may dalawang mahabang balikat at isang kumpletong kawalan ng mga maikling chromosome ay maaaring lumitaw; ring chromosome. Ito ay nabuo dahil sa pagkawala ng mga dulo ng maikli at matagal na armas ng X kromosoma at ang koneksyon ng mga natitirang mga seksyon sa singsing; pagtanggal (pagkawala) ng isang bahagi ng maikling braso sa pamamagitan ng isa sa mga X chromosome. Ang mga anomalya ng mahabang braso ng kromosoma X ay kadalasang sanhi ng dysfunction ng sistema ng reproduktibo, halimbawa ng menopos na pauna.
Y-kromosoma
Ang gene na responsable para sa pagpapaunlad ng panlalaki ng embryo ay matatagpuan sa maikling bisig ng kromosoma ng Y. Ang pagtanggal ng maikling braso ay humahantong sa pagbuo ng isang babaeng phenotype, madalas na may ilang mga palatandaan ng Turner's syndrome. Ang mga gene sa matagal na balikat ay may pananagutan sa pagkamayabong, kaya ang anumang mga pagtanggal dito ay maaaring sinamahan ng kawalan ng lalaki.