Mahirap para sa isang karaniwang tao na isipin kung ano ang pakiramdam ng ina sa hinaharap kung ang mga resulta ng ultrasound o biochemical screening test sa isang sanggol ay nagsiwalat ng isang panganib ng genetic abnormalities. At bagaman lamang sa 1 sa 10 mga kaso tulad ng diagnosis ay nakumpirma ng isang mas detalyadong pagsusuri, ito ay ang pangangailangan para sa muling pagsusuri na nakakatakot sa mga buntis na kababaihan.
Ang punto ay upang upang mapagwagian o kumpirmahin ang isang kahila-hilakbot na pagsusuri, kinakailangan upang pag-aralan ang fetal karyotype, na kung saan ang karamihan sa mga klinika ay gumagamit ng mga invasive method ng sampling ng materyal para sa pag-aaral - chorionic villus sampling, amniocentesis (fetal amniocentesis) at cord blood sampling (cordocentesis). Bilang karagdagan sa mga problema ng pamamaraan mismo, maaari itong magkaroon ng pinaka-kapus-palad na mga kahihinatnan, bukod sa kung saan nagambala pagbubuntis. Ang kadahilanan na ito ay nagiging sanhi ng ilang kababaihan na talikuran ang gayong diyagnosis at sa gayon ay ilantad ang kanilang sarili sa isang nakababahalang kondisyon sa buong panahon ng pagbubuntis, na hindi maaaring makaapekto sa kahit na isang ganap na malusog na bata.
Bakit ang pag-aaral ng fetal karyotype?
Sa prenatal diagnosis pagkatapos ng ika-11 linggo ng pagbubuntis, ang ultrasound ay inireseta. Kasama ng ultrasound, ang mga biochemical marker ay karagdagang sinisiyasat. Ang layunin ng mga pamamaraan na ito ay upang tukuyin ang tinatawag na grupo ng panganib. Gayunpaman, ang gayong diyagnosis ay maaaring magpakita lamang ng isang maliit na porsyento ng posibilidad ng mga genetic disorder at imposibleng maglagay ng isang positibong pagsusuri sa mga resulta nito. Sa tulong ng isang detalyadong pag-aaral ng karyotype ng fetus, posible upang matukoy na may mataas na antas ng posibilidad ang mga sumusunod na mga chromosomal abnormalities, na sa medikal na kasanayan ay tinatawag na mga syndromes:
- Pababa;
- Edwards;
- Patau;
- Shereshevsky-Turner;
- Klinefelter.
Noninvasive paraan ng diagnosis ng chromosomal pathologies
Sa pagtatapos ng huling siglo, natagpuan ang fetal DNA sa dugo ng isang buntis na babae. Gayunpaman, lumipas lamang ang 20 taon, na may pag-unlad ng nanotechnology, ang isang noninvasive prenatal DNA test ay ginamit sa praktikal na gamot. Ang kakanyahan ng pamamaraan ay binubuo sa paghihiwalay sa extracellular DNA ng fetus at ang ina mula sa venous blood ng ina at pagkatapos ay diagnose ito para sa pagkakaroon ng mga chromosomal abnormalities. Ang pag-aaral na ito ay tinatawag na diagnosis ng pangunahing trisomy o DOT test.
Ang pangunahing bentahe ng pagsusulit sa DOT ay ganap na kaligtasan para sa babae at sa kanyang anak. Bilang karagdagan, maaari itong maisagawa sa anumang oras pagkatapos ng ika-10 linggo ng pagbubuntis, at ang mga resulta ay magiging handa sa loob ng 12 araw mula sa 99.7% kumpiyansa. Ang ganitong diagnosis ay lalo na ipinakita sa mga kababaihan na nasa panganib ng pangunahing prenatal diagnosis. Lamang ng ilang laboratoryo sa China, ginagamit ng US at Russia ang pamamaraang ito sa praktikal na gamot. Sa ating bansa, maaaring gawin ang DOT test sa laboratoryo ng "Genoanalyst", na ang mga espesyalista ay mga developer ng naturang teknolohiya. Upang mapagtanto ang pagkakaroon ng naturang pag-aaral para sa mga kababaihan mula sa anumang lokalidad sa Russia, ang koleksyon ng dugo ay maaaring gawin sa pinakamalapit na sentro ng medisina, pagkatapos ay ibibigay ang biomaterial sa Moscow para sa isang pagsubok sa DOT gamit ang isang espesyal na serbisyo ng courier. Alagaan ang kalusugan ng iyong sanggol bago siya ipanganak. Kalusugan sa iyo at sa iyong mga anak sa hinaharap!