Kung ang isang bagong panganak na karapuzik ay nag-iisa nang dalawang oras sa isang hanay, o kung ang isang tatlong-taong-gulang na malupit na lalaki ay nakikipag-usap na, ang nanay o tatay ay nagsasabi sa isa't isa: "Ang mga ito ay lahat ng mga gene ng iyong pamilya!" Sa katunayan, ang mga gene ay nagpasiya kung hindi lahat, kung gayon. Kaya ang parehong kulay ng buhok, at ang cut ng mga mata, at ang saligang batas ng katawan, at kahit na ilang mga character na katangian, isang maliit na tao, maluwag sa kalooban o hindi sinasadya, inherits. Upang maimpluwensyahan ito, sa kabutihang-palad o sa kasamaang-palad, ang isang tao ay hindi pa (ang pag-clone ng mga tao at nakakasagabal sa "craft ng Diyos" sa yugto ng pagsilang ng isang bagong buhay ay ipinagbabawal ng batas). Gayunpaman, may mga kaso kapag walang tulong ng mga genetiko ang paglitaw ng isang malusog na bata ay inilalagay sa ilalim ng malaking tanong ... Kaya, upang bisitahin ang "mga pinuno ng mga gene", ang ina at ama ay may pitong kadahilanan ...
1. Paghahanda para sa pagbubuntis
Ngayon maraming mga kabataang mag-asawa, na nagpapadala lamang ng isang aplikasyon sa opisina ng pagpapatala, ay nagpaplano ng isang oras para sa hitsura sa kanilang pamilya ng isang maliit na bunga ng pag-ibig. Kahit na pagdating ng oras na ito, ang ina at ama sa hinaharap ay mas nababahala na ang kanilang sanggol sa pamamagitan ng pag-sign ng Zodiac ay kinakailangang maging Capricorn (Lion, Aquarius ...) at isang kinatawan ng nais na - malakas o magandang kasarian. Tungkol sa, upang ibigay ang pag-aaral ng isang dugo o upang kumonsulta sa geneticist, pagsasalita, bilang isang panuntunan, ay hindi pumunta. O kaya, kung may problema ka nang may pag-iisip o pagbubuntis. Bakit ang bypassed ng opisina ng isang geneticist na doktor? Nakakatakot? Matiyagang naniniwala. Gayunpaman, sa totoo lang, walang anumang pananakot sa medikal na pagpapayo sa genetic, ngunit sa inyo, bukod sa kasaganaan ng mga walang-kabuluhang "horror stories" tungkol sa pagbubuntis, walang magiging dahilan para sa espesyal na kaguluhan.
Ang geneticist ay gagawing isang pedigree, matukoy kung ang iyong pamilya ay nasa peligro para sa mga sakit na namamana, at inirerekomenda na isagawa mo ang mga pag-aaral na kinakailangan upang maiwasan ang isang posibleng genetic patolohiya sa isang sanggol sa hinaharap. Ito ay nangyayari na kahit ang isang magulang na ligtas mula sa pananaw ng pagmamana ay maaaring makaranas ng isang "malfunction," at isang sanggol na ang kalusugan, ay mukhang hindi nagbabala sa anumang bagay, sa ilalim ng impluwensya ng maraming mga panlabas na kadahilanan, mga panganib na lumilitaw sa isang inborn na paglabag. Samakatuwid, ang gawain ng geneticist ay hindi lamang magtanong sa mga magulang tungkol sa mga sakit na namamana, kundi pati na rin upang malaman kung mayroong anumang nakakapinsalang epekto sa buhay ng mga potensyal na mga ina at dads na maaaring makaapekto sa kalusugan ng kanilang hindi pa isinisilang na bata (halimbawa, radioactive exposure, gumagana sa mga reagentong kemikal at iba pa), at upang matukoy ang posibilidad ng pagsilang ng isang sanggol na may isa o ibang sakit. Sa kasamaang palad, ang mga malulusog na magulang na nagpaplano ng isang bata ay hindi pa rin bihira na hinarap sa mga genetiko, at, sa katunayan, ayon sa medstatistiki, kahit na sa isang perpektong malusog na mag-asawa, ang panganib ng pagkakaroon ng sanggol na may chromosomal breakage ay 5-10%. Kung ang pamilya ay hindi nabibilang sa numerong ito, tila medyo maliit. At kung ito ay tumama? ..
2. Imposibleng mag-isip ng isang bata o upang matiis ang pagbubuntis (kusang-loob na pagdukot)
Minsan ang tanggapan ng genetika para sa gayong mga pamilya ay ang huling pagkakataon. Lumiko sila sa kanya, na nakuha na sa isang halos walang pag-asa sitwasyon. Ang mga stereotypes ay malakas, at kung ang isang babae ay walang mga anak sa isang mahabang panahon o may mga regular na pagkawala ng gana, ang mga kamag-anak ay sisihin ito sa babae ... Ang pinakamasamang bagay ay kapag ang isang babae ay nagsimulang maniwala na siya "ay hindi may kakayahang magkaroon ng isang malusog na bata" at hinahadlangan ang sarili ng pag-asa na maging ina. Kadalasan, ang buong problema ay ang kawalan ng timbang ng genetic sa embryo (ang gomet na nabuo sa pamamagitan ng pagsasanib ng mga cell sex ng ina at ama) ay humahantong sa pagkukulang at pagtanggi ng pangsanggol na itlog sa napakababa ng maagang pag-unlad (sa mga unang araw o oras pagkatapos ng paglilihi). At maaaring hindi ito kasama ng isang pagka-antala sa buwanan at hindi maaaring maging anumang palatandaan ng pagbubuntis. Minsan ang mga mag-asawa ay maaaring sumailalim sa mga taon ng pag-eksamin at paggamot sa kawalan o kawalan ng pagbubuntis ng pagbubuntis, nang hindi nag-iisip na ang pangunahing dahilan para sa lahat ng mga pagkabigo ay tiyak na genetic na mga kadahilanan. Ang isang regular na konsultasyon sa isang medikal na sentro ng genetic at pagdadala ng mga pagsusuri sa genetic sa panahon ng pagbubuntis ay linawin ang pinaka-hindi malinaw na sitwasyon at makatulong na manirahan ang mga kontrahan. Para sa layuning ito, ang mga prospective na magulang ay karaniwang ibinibigay ang parehong pagsusuri ng dugo para sa pagtukoy ng uri ng karyo. At ang pag-aaral ng pag-recruit ng kromosoma ay isang kapakanan, dahil ang sanggol ay nakakakuha ng kalahati ng mga chromosome mula sa kanyang ina, at ang pangalawang - mula sa papa.
3. Ang edad ng ina sa hinaharap - para sa 35, at ang mga papa - para sa 50
Dapat tandaan na bagaman ang edad ng reproductive edad ng mga modernong kababaihan ay nadagdagan sa 40 taon, at ang prickly pariralang "lumang primitive" para sa mga ina na mas matanda kaysa sa 25 ay halos umalis sa leksikon ng kahit na mga doktor na may isang nakakainggit na karanasan, ang kurso ng oras ay hindi matitigil - ang mga itlog na babae ay tumanda. Matapos ang lahat, sila ay mas matanda kaysa sa katawan ng babae sa pamamagitan ng ... 4.5 na buwan at sa "komposisyon" na ito ay nabubuhay at mature sa kanyang katawan sa panahon ng buong edad ng pagbubuntis. Ang Spermatozoa ay nire-refresh tuwing 72-80 araw. Kaya, nangyayari na ang isang matagal na itlog dahil sa kanyang sariling edad ay hindi palaging nakayanan ang "mga responsibilidad" para sa pinakamataas na kategorya - ang panganib ng mga mutasyon ay nagdaragdag sa edad. Ang mga genetika ay nagpapatakbo ng matibay na istatistika: para sa 900 genera ng 25-taong-gulang na kababaihan na may isang bata na may isang down syndrome, na nasa edad na 35 na ang panganib ng pagkakaroon ng isang sanggol na may ganitong patolohiya, sa kasamaang-palad, ay nagdaragdag ng tatlong beses ... Ngunit ang panganganak sa edad na 45 at mas matanda ay lalo na masusi, dahil ang pagkasira ng kromosoma ay sumasakop sa bawat ika-24 na bagong panganak. Ang mga katotohanang ito ay hindi bawal sa pagnanais at kakayahan ng ina, na higit sa 40, upang maging buntis at magkaroon ng isang sanggol. Para lamang maiwasan ang isang mapait na pagkakamali, kapaki-pakinabang na bisitahin ang genetika sa oras at sumunod sa mga rekomendasyon nito.
4. Mga katangian ng kurso ng pagbubuntis
Ang pagbubuntis ay ipinahayag na mismo ng dalawang stroke sa pagsusulit. Tinanggap ni Nanay ang pagbati mula sa mga kamag-anak at kaibigan, nagsimulang subaybayan ang kanyang diyeta (binabago niya ang almusal na binubuo ng kape at isang piraso ng tsokolate, yoghurt at gruel mula sa hindi nababayarang bigas), nag-subscribe sa isang magasin para sa mga magulang at "inireseta" sa konsultasyon ng kababaihan. Kapag ang hinaharap na ina ay nakarehistro (at sa pamamagitan ng ito ay karapat-dapat magmadali sa 8-10 linggo ng pagbubuntis), ang dalubhasa sa pagpapaanak-gynecologist ay kinakailangang magtanong sa kanya tungkol sa mga sakit, mga nakaraang pagbubuntis, tungkol sa kasalukuyang pagbubuntis. Sa isang salita, ang mga sumusunod na kadahilanan ay maaaring gabay sa desisyon ng isang ginekologo upang ipasa ang isang ina sa hinaharap genetic pagsusulit:
♦ namamana sakit sa isa sa mga magulang ng sanggol sa hinaharap;
♦ pagsilang ng isang nakaraang bata na may patolohiya sa pag-unlad o chromosomal;
♦ Ang edad ng ina sa hinaharap ay higit sa 35;
♦ epekto sa teratogens ng ina at sanggol: kung ang isang babae bago 12 linggo ng pagbubuntis ay kumuha ng malakas na droga o kahit suplemento sa pagkain, o alkohol. Tungkol sa huling salik, kapaki-pakinabang na maging mapagbantay, lalo na kung may isang mungkahi na naganap ang isang hindi plano na paglilihis pagkatapos lamang ng partido, kung saan ang ina o ama sa hinaharap ay nasa ilalim ng driver.
5. Mga resulta ng pagsusuri sa ultrasound
Ang unang eksaminasyon ay mas mahusay na naipasa nang mas maaga kaysa sa kinakailangan sa pangkalahatang tinatanggap na kalendaryo ng ultrasound, sa unang 4-5 na linggo. Sa yugtong ito, matitiyak ng doktor na ang itlog ng pangsanggol ay matatagpuan, tulad ng inaasahan, sa lukab ng may isang ina, o may hindi kanais-nais na "dislokasyon" (may panganib ng isang ectopic na pagbubuntis).
Ang pangalawang ultrasound ay dapat gawin nang hindi lalampas sa 11-14 na linggo, kapag ang doktor ay maaaring at dapat gawin ang pinaka-tumpak na diagnosis ng ilang mga malformations at tukuyin ang mga pagbabago na nagbigay ng senyales ng posibleng chromosomal na patolohiya - at pagkatapos ay ang babae ay ipinadala sa genetika. Ang espesyalista ay malamang na magreseta ng isang mas masusing pagsusuri gamit ang isang pamamaraan na nagbibigay-daan sa iyo upang makakuha ng mga selula mula sa inunan at tumpak na matukoy ang hanay ng kromosom ng sanggol sa panahon ng pagbubuntis (chorionic biopsy, amniocentesis). Ang pangatlong (ikalawang nakaplanong) ultratunog ay pinakamahusay na ginagawa sa linggo 20-22. Ang panahon na ito ay ginagawang posible upang matukoy ang mga deviations sa pag-unlad ng mukha ng sanggol, mga limbs, at din upang makilala ang mga posibleng deviations sa pagpapaunlad ng mga internal organs ng sanggol. Ang pinakamahalagang bagay sa yugtong ito ay hindi mismo ang diyagnosis, kundi ang pagkakataon na gamutin ang sanggol sa sinapupunan o upang maghanda para sa espesyal na kurso ng kapanganakan ng sanggol na ito, nang mauna upang matukoy ang pinakamainam na taktika ng kasunod na paggamot hanggang sa ganap na pagbawi ng bata.
6. Pagsusuri ng mga pagsusuri sa biochemical
Kung hinihiling namin sa mga karaniwang hinaharap na ina kung ano ang nais nilang burahin mula sa kanilang mga pagbubuntis, marahil lahat ng 100% ay sasagot: "Walang-hanggan pinag-aaralan." Ngunit ito, kahit na hindi ang pinaka-kaaya-aya, term ng "kagiliw-giliw na sitwasyon" ay hindi maaaring buwagin, dahil kung minsan ito ay ang karaniwang pagsubok ng dugo na nagpapakita ng mga nakakatakot na mga kadahilanan. Ang mga tagapagpahiwatig ng mga posibleng malfunctions ay mga bahagi ng protina ng plasma, alpha-fetoprotein at chorionic gonadotropin - mga espesyal na protina na ginawa ng embryonic tissues. Kapag ang konsentrasyon ng mga protina na ito sa dugo ng isang ina sa hinaharap ay nagbabago, posibleng maghinala ang mga posibleng paglabag sa pagpapaunlad ng sanggol. Ang pag-aaral ng gayong mga marker ay isinasagawa sa ilang mga petsa:
♦ antas ng protina ng plasma at chorionic gonadotropin - sa 10-13 na linggo ng pagbubuntis;
♦ Chorionic gonadotropin at alpha-fetoprotein - sa 16-20 linggo. Ang mga resulta ng mga pagsusuri sa dugo na ibinibigay ni Inay sa lab ng konsultasyon ng kababaihan, nakarating sa isang gynecologist, na may isang babae sa buong pagbubuntis. Kung may dahilan para sa pag-aalala at karagdagang pagsusuri, ang dumadating na manggagamot sa susunod na pagtanggap o sa pamamagitan ng telepono ay nagpapaalam kay Mama tungkol sa pangangailangan na bisitahin ang genetika at ipasa ang mga pagsubok sa genetic.
7. Malalang kondisyon sa mga impeksyon sa prenatal
O, ang mga impeksyong ito ... Ngunit ang mga ito, mapanlinlang, kung minsan ay hindi nilalampasan ang ina sa hinaharap, ngunit, sa kabaligtaran, "kumapit" sa kanyang katawan o, sa ngayon sa lingid na estado, magsimulang umunlad. Ang dahilan para sa ito - at medyo weakened sa pamamagitan ng pagbubuntis kaligtasan sa sakit, at untreated foci ng impeksiyon, at lamang ng isang pana-panahong impeksiyon, mula sa kung saan walang isa ay immune.
Ang ilang mga impeksyon sa viral (herpes, rubella, cytomegalovirus, toxoplasmosis) sa panahon ng pagbubuntis ay maaaring maging sanhi ng kapansanan sa pagpapaunlad ng sanggol (kung kaya ang naturang mga impeksyon ay madalas na tinatawag na intrauterine). Iminumungkahi na magsagawa ng isang screening test para sa pagkakita ng virus bago ang paglilihi o sa mga unang linggo ng panahon, kung posible pa rin na pigilan ang kanilang impluwensya sa sanggol. Kung mangyari ang mga kahihinatnan sa ikalawa o ikatlong tatlong buwan - lahat ay maaaring magtapos nang sadly.
Bakit nangyayari ang mga chromosomal abnormalities?
Alam ng mga genetika ang sagot sa tanong na ito. Ang katotohanan ay ang angkop na lipunan para sa isang kromosoma ay isang pares. Sa isip, pagkatapos ng pagsama ng mga cell sex ng aking ina at ama, ang proseso ng karagdagang dibisyon sa mga cell na may parehong hanay ng mga "pares" ng kromosoma ay nangyayari sa-23 mga ina at 23 na mga daddy. Ngunit nangyayari na ang ikatlong kromosoma ay sumasama sa pares para sa "sariling mga dahilan" - at tulad ng isang trio (scientifically, trisomy) ay ang salarin ng mga katutubo na malformations. Sa anumang kaso, ang makabagong gamot ay may kakayahang kilalanin ang mga depekto nang maaga. At nakakatulong ito sa pagpasa ng genetic test sa panahon ng pagbubuntis. Kaya huwag matakot sa pamamaraang ito ng diyagnosis - at maging malusog!