Pang-agham na diskarte
Sa layuning pagsasalita, walang magulang ang nakaseguro sa panganib na ito. Ang bawat isa sa atin ay nagdadala ng isang average na 10-12 mga depektong gene, na natanggap namin mula sa aming mga kamag-anak at, marahil, kami ay magbibigay sa aming sariling mga anak. Sa ngayon, alam ng agham ang tungkol sa 5000 namamana sakit, na bumuo dahil sa mga problema sa genetic kasangkapan ng tao - sa mga genes o chromosomes.
Sila ay nahahati sa tatlong pangunahing grupo: monogenic, polygenic at chromosomal.
Ngayon halos anumang patolohiya ay maaaring ipaliwanag mula sa punto ng view ng genetika. Talamak tonsilitis - namamana depekto ng kaligtasan sa sakit, cholelithiasis - namamana metabolic disorder.
Mga uri ng sakit
Ang mga sakit sa monogenic ay sanhi ng isang depekto ng isang gene. Sa ngayon, ang tungkol sa 1400 tulad ng sakit ay kilala. Kahit na ang kanilang pagkalat ay mababa (5-10% ng kabuuang bilang ng mga namamana sakit), hindi sila ganap na nawawala. Kabilang sa mga pinaka-karaniwan sa Russia - cystic fibrosis, phenylketonuria, adrenogenital syndrome, g-lactosemia. Upang makilala ang mga pathologies na ito, lahat ng mga bagong silang na sanggol sa aming bansa ay sumasailalim sa mga espesyal na pagsusulit (sa kasamaang palad, walang bansa sa mundo ang maaaring suriin ang mga bata para sa pagkakaroon ng lahat ng mga depektong gene). Kung ang isang paglihis ay napansin, ang sanggol ay inilipat sa isang espesyal na diyeta, na dapat na sundin bago ang edad na 12, at kung minsan ay hanggang sa 18 taon. Kung ang mga may sakit na mga magulang ay ipinanganak malulusog na mga bata, ang lahat ng mga anak ng huli ay magiging "walang depekto".
Ang mga polygen (o multifactorial) na sakit ay nauugnay sa isang paglabag sa pakikipag-ugnayan ng maraming mga gene, pati na rin sa mga environmental factor. Ito ang pinakamaraming pangkat - kabilang dito ang tungkol sa 90% ng lahat ng namamana na sakit ng kanilang pag-iwas at kasunod na paggamot.
Mga landas ng paghahatid
Ang pangunahing transmiter ng sakit ay isang may sakit na ina o ama. Kung ang parehong nagdusa mula sa sakit, ang panganib ay tataas ng ilang beses. Gayunpaman, kahit na ikaw at ang iyong asawa ay malusog, may ilang mga sira na gene sa iyong katawan. Sila ay pinigilan ng normal at "tahimik." Kung sakaling mayroon kang parehong "tahimik" na gene sa iyong asawa, ang iyong mga anak ay maaaring bumuo ng isang namamana sakit.
Ang katangiang pamana nito ay nasa sakit na "nakaugnay sa kasarian" - hemophilia, sakit ni Günter. Ang mga ito ay kinokontrol ng mga gene na nasa seks kromosom. Ang mga magulang ng pasyente ay may ilang mga uri ng oncology, developmental anomalies (kabilang ang liyebre na lip at lobo mouth). Sa ilang mga kaso, ang mga magulang ay hindi nagpapadala ng sakit mismo, kundi isang predisposisyon dito (diabetes mellitus, coronary heart disease, alkoholismo). Ang mga bata ay tumatanggap ng di-kanais-nais na kumbinasyon ng mga gene, na sa ilalim ng ilang mga kondisyon (stress, malubhang trauma, mahihirap na ekolohiya) ay maaaring humantong sa pag-unlad ng sakit. At ang mas maliwanag na sakit sa ina o ama, mas mataas ang panganib.
Kromosomal namamana sakit ng tao, ang kanilang pag-iwas at paggamot ay binibigyan ng isang malaking halaga ng oras at pagsisikap, lumabas dahil ang pagbabago sa bilang at istraktura ng chromosomes. Halimbawa, ang pinakasikat na anomalya - ang sakit na Down - ay isang resulta ng tatlong beses ng 2 chromosome. Ang ganitong mga mutasyon ay hindi napakabihirang, nangyayari ito sa 6 ng mga bagong silang. Ang iba pang mga karaniwang sakit ay ang mga syndromes ng Turner, Edwards, Patau. Ang lahat ng mga ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng maramihang mga vice: isang pagkaantala sa pisikal na pag-unlad, mental retardation, cardiovascular, genitourinary, nerbiyos at iba pang mga malformations. Ang paggamot ng mga chromosomal abnormalities ay hindi pa natagpuan.
ang bata ay maaaring maging malusog, ngunit kung ang ina ay isang carrier ng isang mutant gene, ang posibilidad ng paggawa ng isang may sakit na batang lalaki ay 5%. Ang mga batang babae ay ipinanganak na malusog, ngunit kalahati sa kanila, ay naging mga tagabuo ng depektong gene. Ang sakit na ama ay hindi nagpapasa ng sakit sa kanyang mga anak. Ang mga anak na babae ay maaaring magkasakit lamang kung ang ina ay isang maydala.
Mula sa Egyptian Tomb
Si Pharaoh Akhenaten at ang reyna Nefertiti ang mga sinaunang tao na itinatanghal na may isang hindi pangkaraniwang anyo. Ito ay lumiliko, hindi lamang ang artistikong pangitain ng mga pintor. Ayon sa hindi pantay na haba, "tower" na anyo ng bungo, maliliit na mata, abnormally mahaba limbs (ang tinatawag na "spider fingers"), undeveloped baba ("mukha ng ibon"), kinilala ng mga siyentipiko ang Minkowski-Shafar syndrome - isa sa hereditary anemia (anemia).
Mula sa Kasaysayan ng Russia
Paglabag sa dugo clotting (hemophilia) sa anak ng huling Tsar Tsino Nicholas II Tsarevich Alexei ay namamana din sa likas na katangian. Ang sakit na ito ay nakukuha sa pamamagitan ng linya ng ina, ngunit ipinahayag lamang sa mga lalaki. Malamang, ang unang may-ari ng hemophilia gene ay ang Queen Victoria ng Great Britain, lola ng lola ni Alexei.
Mga kahirapan sa pagkilala
Ang mga namamana na sakit ay hindi laging nagpapakita ng kanilang sarili mula sa kapanganakan. Ang ilang mga uri ng mental retardation ay nakikita lamang kapag ang bata ay nagsimulang magsalita o pumasok sa paaralan. Ngunit ang gutting ng Goettington (isang uri ng progresibong mental retardation) ay maaaring pangkalahatan ay makikilala lamang pagkatapos ng mga taon.
Bilang karagdagan, ang "tahimik" na mga gene ay maaaring maging mga bitag. Ang kanilang pagkilos ay maaaring lumitaw sa buong buhay - sa ilalim ng impluwensya ng mga negatibong panlabas na mga kadahilanan (masama sa katawan na pamumuhay, pagkuha ng isang bilang ng mga gamot, radiation, kapaligiran polusyon). Kung ang iyong sanggol ay nahulog sa isang panganib na grupo, maaari kang sumailalim sa isang eksaminasyong genetiko sa molekula na makakatulong upang makilala ang posibilidad ng sakit sa bawat kaso. Dagdag pa, ang isang espesyalista ay maaaring magreseta ng mga hakbang sa pag-iwas. Kung ang mga may sakit na gene ay nangingibabaw, imposibleng maiwasan ang sakit. Maaari mo lamang mapawi ang mga sintomas ng sakit. Mas mabuti pa, subukan upang bigyan ng babala ang mga ito bago ang paghahatid.
Panganib na pangkat
Kung ikaw at ang iyong asawa ay may isa sa mga salik na ito, mas mabuti na sumailalim sa pagpapayo sa genetic na medikal bago ang pagbubuntis.
1. Ang pagkakaroon ng ilang mga kaso ng namamana sakit sa parehong linya. Kahit na ikaw ay malusog, maaari kang maging mga carrier ng mga sira genes.
2. Ang edad ay higit sa 35 taon. Sa paglipas ng mga taon, ang bilang ng mga mutasyon sa katawan ay nakakaipon. Ang panganib ng isang bilang ng mga sakit ay lumalaki exponentially. Kaya, sa sakit na Down para sa mga 16 na taong gulang na ina, ito ay 1: 1640, para sa 30-taong-gulang - 1: 720, para sa 40-taong-gulang na - 1:70.
3. Kapanganakan ng mga naunang bata na may malubhang sakit na namamana.
4. Maraming insidente ng pagkalaglag. Kadalasan, nagiging sanhi ito ng malubhang genetic o chromosomal abnormalities sa sanggol.
5. Matagal na paggamit ng mga gamot ng isang babae (anticonvulsant, antithyroid, antitumor na gamot, corticosteroids).
6. Makipag-ugnay sa mga nakakalason at radioactive na mga sangkap, pati na rin ang alkoholismo at pagkagumon sa droga. Ang lahat ng ito ay maaaring maging sanhi ng genetic mutations.
Salamat sa pagpapaunlad ng gamot, ngayon ay may pagpipilian ang lahat ng mga magulang - upang ipagpatuloy ang kasaysayan ng pamilya ng isang malubhang sakit o upang matakpan ito.
Mga pamamaraan ng pag-iwas
Kung ikaw ay nasa panganib, kailangan mong pumunta sa pamamagitan ng isang konsultasyon sa isang geneticist. Batay sa isang detalyadong pedigree at iba pang data, siya ay magpapasiya kung ang iyong mga takot ay makatwiran. Kung kinukumpirma ng doktor ang panganib, dapat mong dumaan sa genetic testing. Matutukoy nito kung nagdadala ka ng mapanganib na mga depekto.
Kung ang panganib ng paggawa ng isang may sakit na bata ay masyadong mataas, ang mga eksperto ay nagpapayo sa halip na natural na pag-uusap upang magamit sa in vitro fertilization (IVF) na may pre -plantation genetic diagnosis (PGD). Pinapayagan ng PGD ang isang cell na kinuha mula sa embryo upang maunawaan kung ito ay malusog o may sakit. Kung gayon, ang mga malusog na embryo lamang ang napili at itinatago sa matris. Pagkatapos ng IVF, ang rate ng pagbubuntis ay 40% (higit sa isang pamamaraan ay maaaring kailanganin). Dapat na tandaan na ang pagsusuri ng embryo ay isinasagawa para sa isang partikular na sakit (na kung saan ay nakilala nang maaga ng mas mataas na panganib). Hindi ito nangangahulugan na ang bata na ipinanganak sa huli ay garantisadong laban sa iba pang mga sakit, kabilang ang mga sakit na namamana. Ang PGD ay isang kumplikado at hindi mahal na pamamaraan, ngunit ito ay mahusay sa mahusay na mga kamay.
Sa panahon ng pagbubuntis, kinakailangan upang bisitahin ang lahat ng nakaplanong ultrasound at ihandog ang dugo sa "triple test" (upang masuri ang antas ng panganib ng pagpapaunlad ng patolohiya). Gamit ang panganib ng mutations chromosomal, isang chorionic biopsy ay maaaring gumanap. Bagaman may banta ng pagpapalaglag, ginagawang posible ang pagmamanipula na ito upang matukoy ang pagkakaroon ng mga chromosomal abnormalities. Kung ang mga ito ay natagpuan, ang pagbubuntis ay pinapayuhan na maantala.