Duchenne muscular dystrophy (mdd)
Duchenne muscular dystrophy ay isa sa mga pinaka-karaniwang anyo ng sakit na ito. Ang sakit ay nagiging kapansin-pansin sa ikalawang taon ng buhay at nangyayari lamang sa mga lalaki, na nauugnay sa X-linked recessive na uri ng mana. Ang mga sumusunod na sintomas ay karaniwang para sa DMD.
■ Matinding kalamnan. Ito ay nagiging kapansin-pansin kapag nahihirapan ang bata na lumakad o paggalaw ng paa. Ang bata ay maaaring magsimulang maglakad sa paghagupit, hindi maaaring umakyat sa hagdan, tumitindig sa kanyang mga paa lamang sa tulong ng mga kamay. Ang huling sintomas na nagmumula sa kahinaan ng pelvic floor muscles ay tinatawag na Gauer symptom.
■ Kahit na ang mga kalamnan ay hindi nalulungkot sa pamamahinga at walang sakit kapag pinindot, ang pasyente ay nagiging mahirap na magsagawa ng ilang mga pagkilos. Ang apektadong mga kalamnan ay mahina, ngunit madalas lumilitaw na pinalaki - hindi pangkaraniwang bagay na ito ay tinatawag na pseudohypertrophy.
■ Limitasyon ng kadaliang mapakilos. Katangian para sa mga huling yugto ng DMD. Madalas na nangyayari na kapag ang ilang mga kalamnan ay nagpapahina, ang kanilang mga ugat na ligalig ay mananatiling malakas, at nagsisimula ang mga may sakit na mga bata, halimbawa, upang lumakad nang sabay-sabay. Ito ay magiging mahirap na mapanatili ang posisyon ng katawan, at ang mga pasyente ay maaaring mangailangan ng wheelchair.
■ Ang pasyente ay bubuo ng progresibong pagpapapangit at baluktot ng mga buto, pagkapagod, at sa edad na 10 taon ang karamihan ng mga pasyente ay nagiging kapansanan. Ang mga pasyente ay karaniwang namamatay bago ang edad na 20 taon. Ang sanhi ng kamatayan ay isang impeksyon sa baga, sinamahan ng kahinaan ng mga kalamnan sa paghinga, o pag-aresto sa puso.
Mga hindi pangkaraniwang uri ng muscular dystrophy
Mayroong ilang iba pang mga uri ng muscular dystrophy. Ang muscular dystrophy ni Becker ay isang sakit na nauugnay sa X-chromosome, mas kaaya-aya kaysa sa Duchenne, na lumilitaw sa edad na 5 hanggang 25 taon. Ang mga taong may ganitong uri ng dystrophy nakatira mas mahaba kaysa sa DMD. Ang dystrophy ng girdle ng balikat ay nangyayari na may parehong dalas sa mga tao ng parehong mga kasarian at karaniwan ay nagpapakita mismo sa edad na 20-30 taon. Humigit-kumulang sa 50% ng mga taong nagdurusa mula sa ganitong uri ng dystrophy, ang kahinaan ay lumilitaw sa pamigkis na hibla at hindi maaaring kumalat sa mas mababang sinturon ng baga, samantalang sa iba ang mga kalamnan ng mas mababang talamak na tiyan ay unang apektado, at ang kahinaan sa balikat ng balikat ay lumilitaw pagkaraan ng mga 10 taon. Ang kurso ng sakit ay karaniwang mas kaaya-aya sa mga pasyente na una ay may mga upper limb. Ang balikat na panlabas na facial muscular dystrophy ay minana ng isang autosomal na dominanteng mekanismo at kadalasang nakakaapekto sa mga mukha ng parehong mga kasarian. Maaaring maganap ito sa anumang edad, ngunit karaniwan itong lumilitaw sa unang pagkakataon sa mga kabataan. Ang ganitong uri ng dystrophy ay nailalarawan sa pamamagitan ng "pterygoid" scapula. Ang ilang mga tao ay may isang malakas na panlikod lordosis (kurbada ng gulugod). Ang kahinaan ng mga kalamnan ng mukha ay humantong sa ang katunayan na ang mga tao ay hindi maaaring pumihit, paghila ng kanilang mga labi o isara ang kanilang mga mata. Depende sa kung aling mga grupo ng mga kalamnan ay naapektuhan, maaaring mapahinto ang mga nakakatawang at maliit na paggalaw ng daliri o maaaring lumitaw ang isang "hanging stop". Walang medikal na paggamot para sa kalamnan dystrophy, ngunit ang mga komplikasyon, tulad ng mga impeksyon sa paghinga at ihi, nangangailangan ng antibiotics.
Kasama sa paggamot ang mga sumusunod na gawain:
■ Pisikal na ehersisyo - maaari itong mapabagal ang pag-unlad ng kahinaan at limitasyon ng kilusan; Ang exercise complexes sa ilalim ng pangangasiwa ng isang physiotherapist ay lubhang kapaki-pakinabang.
■ Passive stretching ng tendons, na malamang na pinaikling.
■ Sa paglabas ng mga deformities at curvatures ng gulugod, kinakailangan ang mga pagpaparusa corsets.
■ Paggamot ng mga shortened tendons.
■ Ang sikolohikal na tulong ay napakahalaga; mahalagang suporta para sa kaginhawahan ng pamilya at tahanan.
Pagbabala at masakit
Sa ilang mga kaso, lalo na sa Duchenne's dystrophy, ang pagbabala ng sakit ay di-kanais-nais. Ang antas ng kapansanan ay maaaring maging lubhang makabuluhan, na ang mga pasyente ay maaaring tumigil sa paglalakad. Karamihan sa mga pasyente na may dystrophy ng sinturon ng balikat ay maaaring matulungan na humantong sa isang buong, kahit na bahagyang nagbago buhay sa loob ng 20-40 taon, at kung minsan higit pa. Ang mga tao na bumuo ng muscular dystrophy sa late adolescence ay karaniwang may isang mas mahusay na pagbabala. Ang prophylaxis ng muscular dystrophy ay hindi pa posible, bagaman ang pagtuklas ng isang depektibong gene ay nadagdagan ang posibilidad ng gene therapy.
Pagkalat ng sakit
Ang muscular dystrophy ay isang medyo bihirang sakit, ngunit ito ay pangkaraniwan sa buong mundo sa mga tao ng lahat ng mga lahi. Ang pinakakaraniwang anyo - Duchenne muscular dystrophy - nangyayari na may dalas ng humigit-kumulang sa 3 kaso bawat 10,000 lalaki.
Mga sanhi
Ang lahat ng mga uri ng muscular dystrophy ay sanhi ng genetic causes, bagaman ang eksaktong dahilan ng pagkabulok ng kalamnan tissue ay hindi kilala. Marahil ang pangunahing sanhi ay isang paglabag sa lamad ng cell, na kung saan ay hindi mapigil ang paglipat ng mga ions ng kaltsyum sa cell, na nagpapagana ng mga protease (enzymes) na nag-aambag sa pagkawasak ng mga fibers ng kalamnan. Posibleng pagsusuri sa prenatal sa anyo ng pag-aaral ng amniotic fluid bago ang paghahatid. Gayunpaman, ang mga magulang na dumaranas ng muscular dystrophy, bago magkaroon ng sanggol, ay nangangailangan ng medikal na pagpapayo sa genetic.
Diagnostics
Ang mga karaniwang mabagal na kaso ay clinically maliwanag. Sa mga pasyente, lalo na sa Duchenne's dystrophy, mayroong isang mataas na antas ng creatine kinase sa dugo. Upang makilala ang dystrophy mula sa iba pang mga karamdaman, maaaring kinakailangan na gawin ang electromyography. Ang diagnosis ay karaniwang nagpapatunay ng isang biopsy; Ang histochemical studies ay tumutulong na makilala ang dystrophy mula sa iba pang mga uri ng myopathies.