Ang terminong "metabolismo", sa konteksto ng metabolic abnormalities, ay nagpapahiwatig ng isang hanay ng mga proseso ng cleavage ng pangunahing nutrients - protina, taba at carbohydrates. Sa artikulong ito, sinusuri ang mga paglabag sa metabolismo ng mga carbohydrate at mga protina.
Carbohydrates
Ang mga carbohydrates ay mga molecule na binubuo ng carbon, hydrogen at oxygen. May mga simple at kumplikadong carbohydrates. Ang simpleng carbohydrates ay kinakatawan ng mga sugars, na nahahati sa mono- at disaccharides. Ang pinakamahalaga sa mga simpleng carbohydrates ay ang glukos monosaccharide. Ang mga kumplikadong carbohydrates, o polysaccharides, tulad ng almirol, ay may mas kumplikadong istraktura. Upang matutuhan sa digestive tract, ang lahat ng carbohydrates na pumapasok sa pagkain ay dapat hatiin sa simpleng sugars.
Protina
Ang mga protina ay mga malalaking molecule na binubuo ng mga chain of amino acids. Ang bawat protina ay may natatanging istraktura, na may sariling pagkakasunud-sunod ng mga amino acids. Karaniwan, sa proseso ng pagsunog ng pagkain sa katawan, ang mga malalaking molecule ng protina ay nahahati sa kanilang mga amino acids. Ang mga amino acid na ito ay ginagamit ng katawan bilang pinagkukunan ng enerhiya o kasangkot sa pagbubuo ng iba pang mga protina.
Mga sistema ng enzyme
Ang proseso ng paghahati ng carbohydrates at mga protina ay nakasalalay sa buong paggana ng mga sistema ng enzyme ng katawan. Sa kakulangan ng kahit na isang enzyme, ang proseso ng metabolic ay nawala, na kung saan ay sinusunod, halimbawa, sa congenital metabolic disorder. Mayroong maraming mga uri ng metabolic disorder, ngunit ang mga ito ay lubos na bihirang lahat.
Pagmamana
Ang congenital metabolic disorders ay tumutukoy sa mga sakit sa genetiko at kadalasang minana sa isang autosomal na paraan ng resesibo. Kasabay nito para sa pag-unlad ng sakit kinakailangan na ang bata ay tatanggap ng dalawang mga depektong gene: isa mula sa ama at isa mula sa ina.
Diagnostics
Ang mga metabolic disorder ay maaaring masuri sa panahon ng prenatal, kaagad pagkatapos ng kapanganakan o sa mas matatandang mga bata. Posibleng maghinala ang mga sakit ng pangkat na ito bago ang kapanganakan ng bata, kung ang pamilya ay may mga kaso ng metabolic disorder.
Mga sintomas sa mga bagong silang
Ang mga sanggol na may congenital metabolic disorder ay kadalasang nakikitang masakit na sa mga unang linggo ng buhay. Sila ay madalas na hindi pagsuso ng mabuti, ay inaantok at tamad, kahit na sa isang pagkawala ng malay. Sa ilang mga kaso, kumikilos ang mga kombulsiyon. Ang mga palatandaang ito ay hindi tiyak para sa grupong ito ng mga sakit. Ang isang tampok na tampok ng mga pasyente na may mga congenital metabolic disorder ay isang di-pangkaraniwang amoy ng balat.
Mga sintomas sa mas matanda na edad
Kung diagnosed ang disorder sa mas matanda na edad, malamang na ang bata ay may banayad na antas ng sakit. Ang ganitong mga bata ay may mga katulad na palatandaan ng sakit, tulad ng sa pag-uumpisa, pati na rin ang mental retardation at pisikal na pag-unlad. Kabilang sa iba pang mga sintomas ang pagsusuka, kombulsyon at koma. Ang mga pangunahing paglabag sa metabolismo ng carbohydrates ay galactosemia at glycogenoses. Ang mga sakit na may mga katulad na sintomas ay nauugnay sa isang depekto sa pagbubuo ng mga enzymes. Ang paggamot ay binubuo sa pagtatalaga ng isang espesyal na diyeta. Galactosemia ay isang namamana disorder ng karbohidrat metabolismo. Ang monosaccharide galactose ay bahagi ng lactose - ang pangunahing bahagi ng carbohydrate ng breast milk at mixtures ng gatas.
Impluwensiya ng kakulangan ng enzyme sa katawan
Sa galactosemia, mayroong kakulangan ng susi enzyme ng metabolismo - galactose-1-phosphaturidyl transferase. Sa kawalan nito, ang proseso ng pag-convert ng galactose sa glukosa (ang pangunahing mapagkukunan ng enerhiya para sa katawan) ay nawala. Ang mga batang may galactosemia ay may mataas na lebel ng galactose sa dugo at isang pagkahilig sa isang kritikal na pagbawas sa antas ng glucose. Ang sakit na ito ay maaaring minana mula sa parehong ina at ama.
Mga sintomas
Ang mga batang may galactosemia sa kapanganakan ay hindi naiiba sa mga malulusog na kapantay, ngunit ang kanilang kondisyon ay nagsisimula na lumala pagkatapos ng simula ng pagpapakain (dibdib o bote). Ang mga sumusunod na sintomas ay bumuo:
- jaundice (balat at sclera ng mga mata kumuha ng dilaw na kulay);
- pagpapalaki ng atay;
- kakulangan ng hepatic.
Paggamot at pagbabala
Ang paggamot ay binubuo sa pagtatalaga ng isang lactose-free at gluten-free na diyeta. Ang maagang paggamot ay makatutulong na maiwasan ang pagpapaunlad ng hindi gumagaling na atay na pagkabigo at iba pang mga komplikasyon, tulad ng pagkaantala sa pag-unlad at katarata. Gayunpaman, sa kabila ng pagsunod sa kinakailangang diyeta mula sa isang maagang edad, ang mga bata na may galactosemia ay kadalasang may kahirapan sa pag-aaral. Ang Glycogen ay ang pangunahing anyo ng imbakan ng enerhiya sa katawan ng tao. Ang malaking molekula nito ay binubuo ng mas maliit na mga molekula ng glucose na konektado magkasama. Kapag ang katawan ay nangangailangan ng glucose bilang isang pinagkukunan ng enerhiya, ito ay inilabas mula sa glycogen sa ilalim ng impluwensiya ng ilang mga hormones. Ang mga stock ng glycogen ay matatagpuan sa mga kalamnan at atay.
Enzymatic defects
Sa glycogenoses mayroong paglabag sa mga proseso ng imbakan ng glycogen, na humahantong sa kakulangan ng mga tindahan ng glucose. Mayroong ilang mga uri ng mga depekto sa mga sistema ng enzyme na humantong sa pagpapaunlad ng mga glycogenases. Depende sa pagbubuo ng enzyme kung saan nasira, ang sakit ay maaaring sinamahan ng
pinsala at kahinaan ng mga kalamnan, pinsala sa atay o puso. Sa ganitong mga bata, may posibilidad ng isang kritikal na pagbawas sa asukal sa dugo (hypoglycemia).
Mga taktika ng paggamot
Ang mga batang may glycogenosis ay nangangailangan ng patuloy na 24 na oras na paggamot upang maiwasan ang isang kritikal na pagbawas sa mga antas ng glucose sa dugo. Dapat sila ay madalas na fed. Ang mga sanggol na hindi normal na lunurin ang pagkain ay pinakain sa pamamagitan ng isang nasogastric tube (isang tubo na ipinasok sa tiyan sa pamamagitan ng ilong). Maaaring kinakailangan din ang nasogastric tube para sa mga bata na nangangailangan ng karbohidrat na pagkain sa panahon ng pagtulog na may pagkahilig upang mapababa ang antas ng glucose ng dugo. Ang mga matatandang bata ay inireseta ng pandiyeta sa paggamot na may corn starch (isang kumplikadong karbohidrat na binubuo ng iba't ibang mga simpleng sugars). Tinitiyak nito ang isang mas mabagal na daloy ng glucose sa dugo at pagpapanatili ng antas nito sa loob ng pamantayan. Ang mga congenital malformations ng metabolismo ng protina ay bihira, ngunit maaari silang magkaroon ng isang makabuluhang epekto sa katawan ng bata. Ang pinaka-karaniwan sa mga ito ay phenylketonuria, tyrosinemia, homocystinuria at valinoleucinuria. Mayroong maraming mga uri ng mga likas na disorder ng metabolismo ng protina. Ang pinaka-karaniwan sa mga ito ay phenylketonuria, tyrosinemia, homocystinuria at valinoleucinuria.
Phenylketonuria
Ang phenylketonuria ay isang sakit na nailalarawan sa kakulangan ng enzyme phenylal-ninhydroxylase. Ang dami ng paglitaw ng phenylketonuria ay mula 1:10 000 hanggang 1:20 000 live na panganganak. Ito ay isa sa mga pinaka-karaniwang metabolic disorder, ngunit ang saklaw nito ay sapat na mababa.
Enzyme insufficiency
Ang kakulangan ng enzyme sa phenylketonuria ay humahantong sa isang pagtaas sa antas ng dugo ng amino acid phenylalanine at metabolites nito - phenylketones. Lumalabas sila sa ihi ng pasyente (kaya ang pangalan ng sakit). Ang phenylalanine ay matatagpuan din sa gatas ng suso, gayunpaman, upang ang antas ng dugo nito sa dugo ng bata ay tumataas sa isang antas ng clinically significant, ito ay tumatagal ng apat hanggang limang araw ng pagpapasuso. Sa maraming mga bansa, ang mga bagong panganak ay nasusuri para sa patolohiya na ito sa isang linggo pagkatapos ng kapanganakan. Ang isang sample ng dugo ay kinuha mula sa sakong ng bata para sa pagtatasa ng laboratoryo.
Dietotherapy
Habang ang pagpapanatili ng mababang antas ng phenylalanine sa dugo, ang isang bata ay maaaring normal na lumaki at umunlad. Ang diyeta na may pagbubukod sa phenylalanine ay ang ginustong pamamaraan ng paggamot, at dapat itong sundin sa buong buhay. Sa kawalan ng paggamot, ang mga batang ito ay bumuo ng isang malubhang anyo ng epilepsy, ang tinatawag na mga spasms ng sanggol, isang pagkaantala sa pisikal at mental na pag-unlad. Mas mababa ang IQ kaysa sa kanilang mga kapantay, bagaman ang antas ng pag-aaral ay maaaring mag-iba. Ang Tyrosinemia ay isang bihirang sakit. Tulad ng karamihan sa mga karamdaman ng metabolismo ng protina, bubuo ito kapag ang bata ay pumasa sa mga depektong gene mula sa parehong mga magulang. Ang Tyrosinemia ay nangyayari nang 10 beses na mas madalas kaysa sa phenylketonuria. Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang kakulangan ng fumaryl acetoacetase enzyme at sinamahan ng isang pagtaas sa antas ng amino acid tyrosine at metabolites nito sa dugo.
Mga sintomas
Sa mga pasyente na may tyrosinemia, nabubuo ang bato at hepatic insufficiency. Lalo na mabilis na ito ay manifested sa mga sanggol na may malubhang sakit. Ang mga malubhang malubhang anyo ay nailalarawan sa pamamagitan ng matagal na pagpapahina ng atay at kidney function. Karamihan sa mga bata na may tyrosinemia kasunod ay bumuo ng hepatoma (isang tumor sa atay).
Paggamot
Therapeutic diet na may paghihigpit ng mga produkto na naglalaman ng tyrosine, at ang paggamit ng mga pandagdag sa pagkain ay nagpapabuti ng larawan ng dugo ng pasyente. Gayunpaman, ang pagkain ay hindi makaiwas sa pinsala ng atay. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga pasyente ay nangangailangan ng pag-transplant sa atay. Hanggang kamakailan lamang, ang operasyong ito ay ang tanging epektibong pamamaraan ng paggamot. Gayunpaman, ang mga gamot ay kasalukuyang binuo na maaaring pigilan ang pag-unlad ng kabiguan sa atay at mga tumor sa atay. Homocystinuria ay isang malubhang metabolic disorder, na ipinakita sa pagkabata. Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng kakulangan ng cystathione synthetase enzyme. Ang homocystinuria ay napakabihirang - humigit kumulang sa 1 sa 350,000 bagong panganak.
Mga katangian
Ang mga batang may homocystinuria ay maaaring may:
- paglabag sa pisikal na pag-unlad;
- kakulangan ng timbang sa katawan;
- mental retardation na may mababang IQ;
- pagkamalikhain sa convulsions;
- paglinsad (subluxation) ng lens ng mata;
- hindi karaniwang taas at mahabang daliri.
Ang homocystinuria ay sinamahan ng mas mataas na panganib ng myocardial infarction at stroke. Maaari ring magkaroon ng katangian na shuffling gait (ang tinatawag na walk of Charlie Chaplin). Ang ilang mga bata ay bumuo ng epileptic seizures. Humigit-kumulang sa kalahati ng mga pasyente na may homocystinuria ang tumutugon nang mahusay sa bitamina B (pyridoxine) na paggamot, na nagpapataas sa aktibidad ng depektibong enzyme. Ang bitamina na ito ay matatagpuan sa karne, isda at buong butil, ngunit ito ay kinakailangan sa mas mataas na dosis kaysa maaaring makuha sa pagkain. Kung ang therapy na may bitamina B ay hindi epektibo, ang diyeta na may paghihigpit ng mga produkto na naglalaman ng amino acid methionine at isang mas mataas na nilalaman ng isa pang amino acid, cysteine, ay inireseta. Ang Valinooleucinuria ay isang bihirang sakit sa metabolismo ng mga amino acids. Ito ay nangyayari sa 1 kaso sa bawat 200,000 newborns. Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang pagtaas sa antas ng amino acids na may isang branched chain.
Mga sintomas
Ang sakit ay may maraming sintomas. Ang natatanging katangian nito ay ang amoy ng maple syrup ng ihi. Ang Valynoleucinuria ay nailalarawan sa mga sumusunod na sintomas: isang masakit na hitsura ng bata; convulsions; mas acidic reaksyon sa dugo kaysa sa normal, ang pagkahilig sa isang kritikal na pagbawas sa mga antas ng asukal sa dugo. Kung ang diagnosis ay ginawa sa unang araw ng buhay, ang isang kanais-nais na pagbabala ay posible. Gayunpaman, maraming mga bata na may valinoleucinuria ang namamatay sa isang maagang edad. Ang mga nakaligtas ay maaaring magkaroon ng abnormalidad sa pagpapaunlad ng utak at madalas na nakakaranas ng mga kahirapan sa pag-aaral.