Kakulangan ng hemoglobin
Karaniwan ang hemoglobin ay binubuo ng apat na mga chain ng protina (globins), na ang bawat isa ay nauugnay sa isang molecule-transporting molecule - heme. Mayroong dalawang uri ng globins - alpha at beta globins. Ang pag-uniting sa mga pares, bumubuo sila ng isang molecule ng hemoglobin. Ang paggawa ng iba't ibang uri ng globins ay balanse, kaya naroroon ang mga ito sa halos katumbas na halaga sa dugo. Sa thalassemia, ang pagbubuo ng alpha- o betaglobins ay nasisira, na humahantong sa pagkagambala sa pagtatayo ng hemoglobin molecule. Ito ay ang kakulangan ng normal na hemoglobin sa dugo na humahantong sa pagpapaunlad ng anemya at iba pang sintomas ng thalassemia.
Mayroong dalawang pangunahing uri ng thalassemia:
- beta-thalassemia - ay nauugnay sa isang paglabag sa globin na produksyon ng beta-chain;
- alpha-thalassemia - ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang paglabag sa pagbubuo ng alpha chain ng globin. Ang parehong mga sakit ay may isang bilang ng mga subtypes, differing sa kalubhaan. Ang alfa-thalassemia sa lahat ng mga anyo nito ay may mas magaan na kurso.
May tatlong paraan ng beta-thalassemia: maliit na thalassemia, intermediate thalassemia at malalaking thalassemia. Ang mga sintomas ng maliliit na thalassemia ay napakaliit, ngunit ang mga carrier ng mga may depektong gene ay naglilipat ng panganib sa kanilang mga anak sa mas matinding anyo. Ang mga kaso ng beta-thalassemia ay nakarehistro sa buong mundo, ngunit mas karaniwan sa Mediterranean at sa mga bansa sa Gitnang Silangan. Halos 20% ng populasyon ng mga rehiyong ito (mahigit sa 100 milyong katao) ay mayroong thalassemia gene. Ito ay ang pagkalat ng sakit na ito sa mga bansa sa Mediteraneo na nagpapaliwanag ng pangalan nito ("thalassemia" ay sinasalin bilang "Mediterranean anemia").
Mga pagsubok sa dugo
Ang mga pasyente na may maliit na beta-thalassemia karaniwan ay normal na pakiramdam at hindi mukhang may sakit. Kadalasan, natuklasan nang aksidente sa isang pangkalahatang pagsusuri sa dugo. Ang moderate anemia ay sinusunod sa mga pasyente. Ang mikroskopikong larawan ng dugo ay halos kapareho ng malaganap na kakulangan sa iron anemia. Gayunman, ang posibleng pag-aaral na posible upang maibukod ang pagkakaroon ng isang kakulangan ng sangkap na ito ng bakas. Sa pinalawak na pag-aaral ang abnormal na paritative na parity ng mga bahagi ng isang dugo ay ipinahayag.
Pagtataya
Ang isang bata na may isang maliit na beta-thalassemia ay lumalaki nang normal at hindi nangangailangan ng paggamot, ngunit maaaring maging predisposed sa anemia sa malayong hinaharap, halimbawa, sa panahon ng pagbubuntis o sa mga nakakahawang sakit. Ang maliit na beta-thalassemia ay may papel bilang proteksiyon laban sa malarya. Ito ay maaaring ipaliwanag ang mataas na pagkalat ng thalassemia sa mga bansa ng Gitnang Silangan. Ang malalaking beta-thalassemia ay nangyayari kapag minana ng bata ang mga depektibong gene na responsable para sa synthesis ng beta-globin mula sa parehong mga magulang, at ang kanyang katawan ay hindi gumagawa ng beta-globin sa isang normal na halaga. Sa parehong oras synthesis ng alpha chain ay hindi nasira; ang mga ito ay hindi malulupig na inclusions sa erythrocytes, bilang isang resulta kung saan ang mga selula ng dugo ay bumaba sa laki at nagiging maputla sa kulay. Ang buhay ng mga naturang erythrocytes ay mas mababa kaysa karaniwan, at ang pag-unlad ng mga bago ay makabuluhang nabawasan. Ang lahat ng ito ay humantong sa malubhang anemya. Gayunpaman, ang ganitong uri ng anemya, bilang isang patakaran, ay hindi ipinahayag hanggang sa edad na anim na buwan, dahil sa mga unang buwan ng buhay ang tinatawag na fetal hemoglobin ay namamayani sa dugo, na kung saan ay pinalitan ng ordinaryong hemoglobin.
Mga sintomas
Ang isang bata na may malaking thalassemia ay mukhang masama sa katawan, siya ay walang pakundangan at maputla, maaaring mahuli sa pag-unlad. Ang mga batang ito ay maaaring bumaba ng gana, hindi sila nakakakuha ng timbang, nagsisimula silang maglakad nang huli. Ang isang may sakit na bata ay bubuo ng matinding anemya na sinamahan ng mga karamdaman na katangian:
- isang tipikal na facial structure (ang tinaguriang Mongoloid na mukha);
- Ang mga katangian ng mga pagbabago sa mga buto - ang tinatawag na "balbon bungo" sintomas (hugis-karayom na periostosis) na nauugnay sa hyperplasia sa utak ng buto ay radiological;
- paggawa ng malabnaw at fractures ng mga buto.
Ang Thalassemia ay isang sakit na wala nang lunas. Ang mga pasyente ay nagdurusa mula sa mga kaugnay na karamdaman sa buong buhay. Ang mga modernong paraan ng paggamot ay maaaring pahabain ang buhay ng pasyente. Ang batayan para sa paggamot ng malaking beta-thalassemia ay regular na mga pagsasalin ng dugo. Pagkatapos ng diagnosis, ang pasyente ay binibigyan ng mga pagsasalin ng dugo, kadalasan ay isang uka sa 4-6 na linggo. Ang layunin ng naturang paggamot ay upang madagdagan ang mga halaga; mga selula ng dugo (normalisasyon ng formula ng dugo). Sa tulong ng mga pagsasalin ng dugo, ang kontrol sa anemya ay ibinigay, na nagpapahintulot sa bata na bumuo ng normal at pinipigilan ang mga katangian ng mga deformation ng mga buto. Ang pangunahing problema na nauugnay sa maraming mga transfusyong dugo ay labis na paggamit ng bakal, na may nakakalason na epekto sa katawan. Ang sobrang bakal ay maaaring makapinsala sa atay, puso at iba pang mga organo.
Paggamot ng pagkalasing
Upang alisin ang pagkalasing, intravenously injected drug deferoxamine. Karaniwan ay inireseta ang walong oras na infusions deferoxamine 5-6 beses sa isang linggo. Upang pabilisin ang pag-alis ng labis na bakal, ang paggamit ng bitamina C sa bibig ay inirerekumenda rin. Ang mode na ito ay lubhang mapanganib para sa pasyente at sa kanyang mga mahal sa buhay, kaya't hindi nakakagulat na ang mga pasyente ay madalas na hindi sumunod sa mga standard regimens ng paggamot. Ang ganitong mga therapy ay makabuluhang pinatataas ang buhay pag-asa ng mga pasyente na may malaking beta-thalassemia, ngunit hindi ito gamutin. Lamang ng isang maliit na proporsyon ng mga pasyente na nakataguyod hanggang sa 20 taong gulang, ang pagbabala para sa kanila ay hindi kanais-nais. Sa kabila ng patuloy na paggagamot, ang mga bata na may ganitong uri ng thalassemia ay bihirang umabot sa pagbibinata. Ang isang madalas na paghahayag ng thalassemia ay ang pagpapalaki ng pali, na sinamahan ng akumulasyon ng mga pulang selula ng dugo dito, na nag-iiwan ng daluyan ng dugo, na nagpapalubog sa anemya. Upang gamutin ang mga pasyente na may thalassemia, kung minsan ay nagsasagawa sila ng kirurhiko pag-alis ng pali (splenectomy). Gayunpaman, sa mga pasyente na sumailalim sa splenectomy, may nadagdagan na pagkamaramdamin sa impeksyon ng pneumococcal. Sa ganitong mga kaso, inirerekomenda ang pagbabakuna o lifelong prophylactic antibiotics. Bilang karagdagan sa maliit at malaking beta-thalassemia, mayroon ding intermediate beta-thalassemia at alpha-thalassemia. Ang eksaminasyon ng mga buntis na kababaihan na may mga palatandaan ng maliliit na thalassemia ay nagpapakita ng pagkakaroon ng matinding mga anyo ng sakit sa sanggol. Mayroong isang ikatlong uri ng beta-thalassemia, na kilala bilang intermediate beta-thalassemia. Ang sakit na ito sa kalubhaan ay sa pagitan ng maliliit at malalaking porma. Sa mga pasyente na may intermediate thalassemia, ang hemoglobin na antas sa dugo ay medyo nabawasan, ngunit sapat upang pahintulutan ang pasyente na maghatid ng medyo normal na buhay. Ang mga pasyente na ito ay hindi nangangailangan ng mga pagsasalin ng dugo, kaya mas mababa ang panganib ng mga komplikasyon na nauugnay sa labis na bakal sa katawan
Pagtataya
Mayroong ilang mga uri ng alpha-thalassemia. Kasabay nito, walang malinaw na dibisyon sa malaki at maliit na mga form. Ito ay dahil sa pagkakaroon ng apat na iba't ibang mga genes na responsable para sa pagbubuo ng alpha globin chain na bumubuo sa hemoglobin.
Sakit ng sakit
Ang kalubhaan ng sakit ay depende sa kung gaano karami sa apat na posibleng mga gene ang may depekto. Kung ang isang gene ay apektado lamang, at ang iba pang tatlong ay normal, ang pasyente ay karaniwang hindi nagpapakita ng makabuluhang abnormalidad sa dugo. Gayunpaman, ang pagkatalo ng dalawa o tatlong mga gene ay lalong lumala. Tulad ng beta-thalassemia, ang alpha thalassemia ay laganap sa mga lugar na endemic para sa malaria. Ang sakit na ito ay karaniwang ng Timog-silangang Asya, ngunit bihira sa Gitnang Silangan at sa Mediteraneo.
Diagnostics
Ang pagsusuri ng alpha-thalassemia ay batay sa mga resulta ng isang pagsubok sa dugo. Ang sakit ay sinamahan ng matinding anemya. Sa kaibahan sa beta-thalassemia, may alpha-thalassemia walang pagtaas sa hemoglobin HA2. Ang malalaking beta-thalassemia ay maaaring makita bago ang kapanganakan. Kung, batay sa kasaysayan o resulta ng nakaplanong pagsusuri, ang babae ay ang carrier ng gene para sa maliit na thalassemia, ang hinaharap na ama ay nasuri din para sa thalassemia. Kapag ang isang gene para sa maliliit na thalassemia ay nakita sa parehong mga magulang, ang isang tumpak na diagnosis ay maaaring gawin sa unang tatlong buwan ng pagbubuntis batay sa pangsanggol na dugo. Kapag ang isang sanggol ay nasuri na may mga palatandaan ng malaking beta-thalassemia, ang pagpapalaglag ay ipinahiwatig.